Retų ligų koordinavimo centras
- Titulinis
- Pacientams ir lankytojams
- Retos ligos
- Retų ligų koordinavimo centras
Retos ligos
Reta liga – tai liga, kurios dažnis 1 iš 2 000 (5 iš 10 000) gyventojų ir mažiau (apibrėžimas pateiktas Reglamente (EB) Nr. 141/2000 dėl retųjų vaistų). Daugumos šių ligų dažnis yra kur kas mažesnis, tačiau bendras retų ligų skaičius – apie 6 000–8 000 nozologinių vienetų, o kiekvieną savaitę aprašomos 2–5 naujos retos ligos. Suminis populiacinis retų ligų paplitimas – mažiausiai 3,5–5,9 proc. populiacijos kiekvienu duotuoju laiko momentu (neskaičiuojant retų onkologinių, infekcinių ligų ir apsinuodijimų), tai sudaro 263–446 mln. gyventojų visame pasaulyje, 24–30 milijonų gyventojų Europos Sąjungoje, apie 174 000 sergančiųjų retomis ligomis Lietuvoje.
Išskirtinė ir šių ligų įvairovė – jos gali pažeisti bet kurį organą ar organizmo sistemą, jomis serga visų amžiaus grupių pacientai, todėl su sergančiaisiais retomis ligomis susiduria visų specialybių gydytojai. Iki 80 proc. retų ligų yra genetinės kilmės, kitas sukelia įvairios kitos priežastys, tai – onkologinės, metabolinės, autoimuninės, infekcinės ir kitos retos ligos. Ankstyva ir tiksli retų ligų diagnozė priklauso nuo savalaikio sergančiojo reta liga nukreipimo specializuotai diagnostikai, taikomų diagnostikos metodų spektro bei kokybės ir gydytojų bei kitų diagnostiką atliekančių medikų profesionalumo ir patirties. Tiksli retos ligos diagnozė – svarbiausias veiksnys, organizuojant ir planuojant tinkamiausią, kai kuriais atvejais specifinį, ilgai trunkantį gydymą, suteikiant tolesnę pagalbą sergantiesiems ir jų artimiesiems bei siekiant išvengti netinkamo gydymo.
Specifiniai retų ligų srities iššūkiai
Diagnostinės odisėjos ir labirintai. Dėl retų ligų retumo, skaičiaus ir įvairovės jas labai sunku atpažinti. Apskaičiuota, kad retų ligų diagnostika vidutiniškai užtrunka 5–6 metus, tačiau šis laikas labai priklauso nuo sveikatos priežiūros paslaugų organizavimo ir medikų žinių, gebėjimo įtarti retas ligas. Galimi retos ligos diagnozę nurodantys pavojaus ženklai – netipinis pasireiškimas ar eiga, šeiminis pobūdis, daugiasistemis pažeidimas, tačiau neretai šios ligos pasireiškia nespecifiniais simptomais ir požymiais. Kadangi retos ligos dažnai yra daugiasistemės, labai svarbu taikyti daugiadisciplinį požiūrį ir atsižvelgti į skirtingų organų, organizmo sistemų pažeidimus. Reta liga gali likti nediagnozuota, jei pacientas negauna tinkamų specializuotų diagnostikos paslaugų (tuomet, kai pacientas nebuvo nusiųstas specializuotai diagnostikai, kuri paprastai atliekama retų ligų Kompetencijos ar Referencijos centruose). Apie 80 proc. retų ligų yra genetinės ligos. Tokiu atveju labai svarbu taikyti genetinę diagnostiką ir genetinį šeimų konsultavimą. Ypač veiksmingi šiuolaikiniai genominiai, naujos kartos tyrimai.
Tiksli retos ligos diagnozė turi svarbią reikšmę pacientui, šeimai ir visuomenei. Specifinis jos gydymas gali iš esmės pakeisti paciento prognozę ir gyvenimo kokybę. Žinant tikslią diagnozę, galima sudaryti tinkamą paciento stebėsenos ir gydymo planą, užkirsti kelią komplikacijoms ar sušvelninti ligos eigą, išvengti netinkamo gydymo. Pacientas, kuriam nustatyta tiksli diagnozė, išvengia tolesnių, kai kuriais atvejais invazyvių, diagnostinių procedūrų. Žinant tikslią genetinės ligos diagnozę, galima skirti genetinį šeimos konsultavimą, numatyti ligos pasikartojimo šeimoje tikimybes, atlikti prenatalinę ar preimplantacinę diagnostiką nėštumo metu. Tiksli diagnozė sudaro prielaidas įtraukti pacientus į mokslinius ir klinikinius tyrimus, kuriuos atliekant gali būti sukuriami veiksmingi gydymo ir prevencijos metodai. Paaiškinus šeimai ligos etiologiją ir patogenezę, neretai palengvėja ilgus metus slėgusi psichologinė našta, šeima gali tiksliau planuoti finansus, edukacinius ir asmeninio gyvenimo aspektus. Pacientai ir jų šeimos nariai gali įsitraukti į pacientų organizacijų veiklą, kuri labai svarbi sprendžiant kasdienes medicinines, socialines, edukacines ir kitokias su retomis ligomis susijusias problemas.
Nediagnozuotos ligos. Šiuo metu, net ir pasitelkus visas įmanomas klinikinėje praktikoje naudojamas diagnostines priemones, vis dar neįmanoma diagnozuoti iki 50 proc. visų retų ligų. Ligai likus nediagnozuotai, pacientui būtina taikyti geriausią įmanomą simptominį gydymą. Svarbu užtikrinti, kad pacientai turėtų galimybę įsitraukti į mokslinius tyrimus. Pasitelkus naująsias technologijas, „omikos“ metodus, tarptautinius nediagnozuotų ligų tinklus, neretai nustatomi nauji retų ligų genai ir diagnozuojamos naujos, anksčiau neaprašytos retos ligos.
Sudėtingos, brangios, aukštos specializacijos ir patirties reikalaujančios paslaugos. Retų ligų diagnostika beveik visuomet atliekama taikant sudėtingus ir brangius tyrimo metodus (pavyzdžiui, genominius, naujos kartos sekoskaitos, sudėtingus radiologinius ar patohistologinius tyrimus). Dalis retų ligų gydymo ir stebėsenos paslaugų taip pat yra sudėtingos, brangios, reikalaujančios specializuotų žinių (pavyzdžiui, pakaitinė fermentų terapija, kaulų čiulpų ir organų transplantacijos, sudėtingos chirurginės operacijos). Norint užtikrinti tinkamą šių paslaugų kokybę ir racionalų sveikatos priežiūros išteklių naudojimą, būtina šių paslaugų centralizacija retų ligų Kompetencijos ir Referencijos centruose, kurie dažnai yra toliau nuo paciento ir jo šeimos namų. Sudarant sergančiojo reta liga stebėsenos ir gydymo planą, svarbu numatyti, kurios paslaugos turi būti aukštos specializacijos (teikiamos retų ligų Kompetencijos ir Referencijos centruose), o kurios – ne tokios specializuotos (teikiamos pirminio ar antrinio lygio gydymo įstaigose arčiau paciento ir jo šeimos gyvenamosios vietos).
Specifinis retų ligų gydymas. Šiuo metu tik apie 5–6 proc. retų ligų gydyti skiriamas specifinis gydymas, kuris gali iš esmės pakeisti paciento prognozę ir gyvenimo kokybę. Kai kuriais atvejais veiksmingam gydymui pakanka specialios dietos ar gydomųjų vitaminų dozių, tačiau dažnai specifinis retų ligų gydymas yra labai brangus, o jo prieinamumas atskirose Europos šalyse užtikrinamas nevienodai. Lietuvoje vaistiniai preparatai, medicininės pagalbos priemonės kompensuojami labai retomis ligomis sergantiems pacientams, t. y. sergantiems ligomis, kurių dažnis ne daugiau kaip vienas naujai diagnozuotas atvejis 200 000 Lietuvos Respublikos gyventojų per metus. Tretinio lygio gydymo įstaigos teikia prašymus Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisijai (VLK prie SAM), kuri priima sprendimus dėl vaistinių preparatų, medicinos pagalbos priemonių ir asmens sveikatos priežiūros paslaugų kompensavimo iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšų nenumatytais atvejais.
Daugiasistemės, lėtinės, sukeliančios negalią, dažnai viso gyvenimo ligos. Retos ligos dažnai yra daugiasistemės, lėtinės, trunkančios visą paciento gyvenimą, todėl būtinos daugiadisciplinės, koordinuotos, visapusiškos, tęstinės paslaugos ir integruota sveikatos priežiūra. Klinikinės praktikos rekomendacijų gydant retas ligas labai trūksta, o integruotos sveikatos priežiūros paslaugų organizavimas išlieka per menkas. Labai svarbu užtikrinti tinkamą sveikatos priežiūrą visais gyvenimo tarpsniais ir paslaugų tęstinumą pacientui sulaukus pilnametystės (tinkamas perėjimas iš pediatrinių į suaugusiųjų sveikatos priežiūros paslaugų struktūras). Taip pat svarbus paslaugų integravimas tarp skirtingų sveikatos priežiūros sistemos lygių ir skirtingų sektorių (sveikatos priežiūros, socialinių, edukacinių paslaugų). Labai svarbi paciento artimųjų, socialinių, švietimo darbuotojų įtraukimas, pacientų organizacijų pagalba. Integruotų paslaugų koordinavimui reikalingas atvejo vadybininkas ar slaugytojas koordinatorius, kuris koordinuoja reta liga sergančiam pacientui teikiamas paslaugas „vieno langelio“ principu. Taip pat vienas iš svarbiausių veiksnių retomis ligomis sergančių pacientų poreikių patenkinimui – integruotos, į pacientą orientuotos retų ligų priežiūros kelių organizavimas. Dėl specifinių retų ligų iššūkių priežiūros kelių organizavimas sudėtingas, principai neapibrėžti. Pastaraisiais metais atsirado reikšmingos prielaidos priežiūros kelių organizavimui ne tik nacionalinių sveikatos sistemų, bet ir Europos sąjungos bendradarbiavimo pagrindu, kuomet 2017 m. buvo įsteigti 24 Europos referencinių centrų tinklai (ERT), į kuriuos sėkmingai įsitraukė ir VUL Santaros klinikos. Atskirose ES šalyse įvykdytos bandomosios retų ligų priežiūros kelių modeliavimo studijos, Jungtinių veiksmų programoje ERT integracijai į nacionalines sveikatos sistemas skatinti viename iš darbų paketų numatyta parengti referencinius ERT priežiūros kelius, kurių pagrindu numatytas priežiūros kelių modeliavimas ir Lietuvoje.
Mokslinių žinių stoka. Mokslinių tyrimų, diagnostikos ir gydymo metodų stoką lemia įvairios priežastys: sunku sutelkti mokslininkus bei surinkti reikiamą pacientų bei jų biologinių mėginių skaičių tyrimams, dėl mažos rinkos farmacinėms kompanijoms trūksta finansinių paskatų kurti vaistus. Atliekant retų ligų mokslinius tyrimus, labai svarbus tarptautinis bendradarbiavimas; VUL Santaros klinikos aktyviai dalyvauja mokslinėse ERT veiklose ir pacientų registruose, Europos jungtinėje programoje „Retos ligos“, Tarptautinio retų ligų mokslinių tyrimų konsorciumo IRDiRC, koordinavimo ir paramos projekto ERICA veiklose, kituose tarptautiniuose ir nacionaliniuose moksliniuose projektuose (daugiau informacijos – Kompetencijos ir Referencijos centrų puslapiuose).
Svarbiausi laimėjimai, gydant retas ligas. Svarbiausi laimėjimai per pastaruosius 20 metų – daugelyje Europos Sąjungos šalių sudaryti nacionaliniai retų ligų planai, strategijos ir įsteigti referenciniai retų ligų centrai. Retų ligų srityje labai svarbus tarptautinis bendradarbiavimas. Europos Sąjungoje sukurti Europos referencinių centrų tinklai, vienijantys įvairių šalių referencinius retų ligų centrus, taikomos tarptautinės mokslinių tyrimų ir nediagnozuotų retų ligų programos.
Retų ligų Kompetencijos ir Referencijos centrai. Šiuose centruose sergantiesiems teikiamos sudėtingos, aukštos specializacijos, papildomų žinių ir įgūdžių reikalaujančios paslaugos. Norint užtikrinti tinkamą paslaugų kokybę, patirties sukaupimą, racionalų žmogiškųjų ir technologinių išteklių panaudojimą, būtina šių paslaugų centralizacija, todėl retų ligų Kompetencijos ir Referencijos centrai dažnai steigiami tretinio lygio universitetinėse gydymo įstaigose, kurių veikla apima ne tik aukštos specializacijos sveikatos priežiūros paslaugas, bet ir mokymo, mokslinių tyrimų veiklas. Sergančiųjų retomis ligomis sveikatos priežiūra paprastai yra komandinis darbas, todėl šiuose centruose suburiamos daugiadisciplinės komandos. Daugiadisciplinė priežiūra – tai komandinis daugelio specialybių atstovų darbas, kai suvienijamos skirtingų sričių žinios, gebėjimai, patirtis ir siekiama visapusiškos priežiūros bei atsižvelgimo į paciento ir jo šeimos fizinius bei psichosocialinius poreikius. Daugiadisciplinės komandos kuriamos tam tikrai ligai ar ligų grupei. Jose dažnai yra ne tik įvairių medicinos sričių atstovų, bet ir psichologas, socialinis darbuotojas. Vienas tokio darbo privalumų – pacientas paslaugas gauna koordinuotai, dažnai vadinamojo „vieno langelio“ principu, o visi specialistai laikosi tų pačių klinikinės praktikos rekomendacijų. Bendro referencinio retų ligų centro apibrėžimo nėra, tačiau paprastai šie centrai atitinka Europos Sąjungos retų ligų specialistų komiteto EUCERD nustatytus kriterijus (EUCERD Recommendations).
Europos referencinių centrų tinklai (ERT). 2017 metais sukurti Europos referencinių centrų tinklai vienija įvairių Europos šalių referencinius retų ligų centrus. Šie centrai turi atitikti ypač aukštus reikalavimus ir įveikti sudėtingas tarptautines vertinimo procedūras. VUL Santaros klinikos kaip Tikrasis narys dalyvauja 12 ERT veiklose, kaip Afilijuotas narys – 6 ERT veiklose. Pagrindinės ERT veiklos:
- virtuali klinikinė praktika, pasitelkiant tarptautinę duomenų saugos reikalavimus atitinkančią elektroninę sistemą, aptariami sudėtingi sergančiųjų retomis ligomis klinikiniai atvejai;
- tarpvalstybinės sveikatos priežiūros paslaugos;
- klinikinės praktikos rekomendacijų rengimas;
- mokymai, kompetencijų ugdymas, mokymo programų rengimas;
- biomedicininiai, klinikiniai tyrimai;
- duomenų bazių, biobankų sutelkimas tyrimams ir kt.
Apie centrą
VUL Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centras koordinuoja 38 specializuotų retų ligų Kompetencijos ir Referencijos centrų veiklas.
VUL Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro misija: gerinti sergančiųjų retomis ligomis diagnostiką, priežiūrą, stebėseną, gyvenimo kokybę.
Pagrindinės centro veiklos:
- Kompetencijos ir Referencijos centrų darbo koordinavimas, metodinė, administracinė pagalba;
- bendrų Kompetencijos ir Referencijos centrų pasitarimų, susitikimų organizavimas;
- atvejo vadybos proceso organizavimas;
- parama diegiant ir teikiant kokybiškas paslaugas sergantiems retomis ligomis;
- informacijos apie Kompetencijos ir Referencijos centruose teikiamas paslaugas, praktinės informacijos teikimas pacientams ir specialistams (el. paštu: retosligos@santa.lt);
- organizacinių, informacinių, skaitmeninių priemonių ir įrankių rengimas ir teikimas Kompetencijos ir Referencijos centruose;
- renginių (mokslo, mokymo, viešinimo) organizavimas ir pagalba organizuojant renginius;
- informacijos apie Kompetencijos ir Referencijos centrų veiklą ir rezultatus rinkimas, analizavimas, teikimas ligoninės administracijai, LR SAM ir kitoms struktūroms;
- VUL Santaros klinikų atstovavimas nacionalinėse ir tarptautinėse struktūrose;
- projektų rengimas ir pagalba rengiant projektus.
VUL Santaros klinikų specializuotuose retų ligų Kompetencijos ir Referencijos centruose teikiamos profesionalios sveikatos priežiūros paslaugos. Pacientams siūlomas platus ambulatorinių ir stacionarinių paslaugų spektras priklausomai nuo poreikio, įskaitant inovatyvią, pažangią diagnostiką, gydymą, daugiadalykę priežiūrą, dienos stacionaro paslaugą ir ilgalaikį stebėjimą. Retomis ligomis sergantiems pacientams būtinos daugiadisciplinės, koordinuotos, visapusės, tęstinės paslaugos. Tokioms paslaugoms koordinuoti diegiama atvejo vadybos paslauga, kuomet atvejo vadybininkas ar slaugytojas koordinatorius koordinuoja reta liga sergančiam pacientui teikiamas paslaugas „vieno langelio“ principu. VUL Santaros klinikų Referencijos centrams bendradarbiaujant su Europos referencinių centrų tinklais ir tarptautinėmis organizacijomis, diegiamos inovacijos, standartai retomis ligomis sergančiųjų diagnostikos, priežiūros ir gydymo srityse. Siekiant išgirsti ir atliepti pacientų, jų artimųjų poreikius bei bendromis pastangomis gerinti sergančiųjų retomis ligomis priežiūrą, gyvenimo kokybę, Kompetencijos ir Referencijos centrai aktyviai bendradarbiauja su pacientų organizacijomis. Kartu su Vilniaus universiteto Medicinos fakultetu, Kompetencijos ir Referencijos centrai dalyvauja įvairiose mokymo bei mokslo tiriamosiose veiklose. Daugiau informacijos rasite atskiruose kompetencijos ir referencijos centrų puslapiuose.
Centro darbuotojai
|
|
Doc. dr. Birutė Tumienė Retų ligų koordinavimo centro vadovė VšĮ VUL SK Medicininės genetikos centro Klinikinės genetikos ir genomikos skyriaus vyr. genetikė, Paveldimų medžiagų apykaitos ligų kompetencijos centro koordinatorė. Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto docentė. LR SAM Retų ligų politikos grupės narė. Apgynė biomedicinos mokslų srities daktaro disertaciją „Genominių veiksnių įtaka epilepsijos etiologinei struktūrai ir diagnostikai". Nuo 2006 metų aktyviai dalyvauja ES retų ligų bendrų veiksmų programose, iniciatyvose, Europos Komisijos, tarptautinių organizacijų komitetuose, tarybose: Europos referencinių centrų tinklų Šalių narių tarybos pirmininkė, Orphanet koordinatorė Lietuvoje, Europos jungtinės programos „Retos ligos“ valdybos narė, PSO Globalaus bendradarbiavimo retų ligų srityje tinklo Ekspertų tarybos narė, Tarptautinės retų ligų srities slaugytojų asociacijos valdybos narė, Europos žmogaus genetikos draugijos tarybos narė, kitų Lietuvos ir tarptautinių profesinių ir mokslinių draugijų narė. Žurnalo Frontiers in Genetics redakcinės kolegijos narė. Klinikinių interesų sritys: retos ligos, epilepsijos genetika, paveldimos medžiagų apykaitos ligos. Gyvenimo aprašymas |
|
|
Prof. dr. Rimantė Čerkauskienė Retų ligų gydytoja specialistė-koordinatorė-konsultantė Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Vaikų ligų klinikos profesorė. 2012 metais įkūrė Vaikų retų ligų koordinavimo centrą ir jam vadovavo iki 2019 metų, nuo 2020 m. yra Retų ligų koordinavimo centro klinikinio poskyrio koordinatorė. Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto pediatrijos studijų programą baigė 1986 metais. Vaikų nefrologės licenciją įgijo 1999 metais. 2006 metais apgynė biomedicinos mokslų daktaro disertaciją tema „Vaikų gliukokortikoidams jautrus nefrozinis sindromas ir homocisteino bei lipidų pokyčiai jį gydant omega-3 riebalų rūgštimis“. Gydytoja, laimėjusi DAAD, o vėliau ir KAAD stipendijas, stažavosi Hanoverio aukštosios medicinos mokyklos (MHH) Vaikų inkstų, kepenų ir medžiagų apykaitos ligų centre Vokietijoje; Triro universiteto nefrologijos ir dializės klinikoje; 2000 metais Rostoko universiteto Vaikų nefrologijos klinikoje ir Rostoko universiteto Klinikinės chemijos ir patologinės biochemijos instituto centrinėje laboratorijoje vykdė mokslinį darbą (homocisteino koncentracijos tyrimas sveikų lietuvių ir vokiečių vaikų kraujyje). 2003 metais tobulinosi Heidelbergo universiteto Vaikų nefrologijos klinikoje, 2009 metais – Berlyno Charite klinikų Vaikų nefrologijos centre vaikų inkstų, retų inkstų ligų, transplantacijų srityje. Profesorė yra Lietuvos vaikų nefrologų draugijos pirmininkės pavaduotoja, Europos vaikų nefrologų draugijos ir Tarptautinės vaikų nefrologų asociacijos narė, „Nacionalinio veiklos, susijusios su retomis ligomis plano” darbo grupės narė, nuo 2013 metais – „Veiklos, susijusios su retomis ligomis koordinavimo komisijos“ narė prie SAM. Žurnalo „Pediatrija“, „Medicinos teorija ir praktika“ redakcinės kolegijos narė. Dalyvauja vaikų inkstų ligų ir retų ligų srities tarptautiniuose moksliniuose projektuose kaip regioninė koordinatorė, pagrindinė tyrėja ir subtyrėja. Pagrindinės mokslinio domėjimosi sritys – retos inkstų ir metabolinės ligos: nefrozinis sindromas, Alporto sindromas, cistinės inkstų ligos, tubulopatijos, nefrokalcinozė ir inkstų akmenligė, lizosominės kaupimo ligos (Fabry, Pompe, MPS, manozidozė), šeiminė hiperlipidemija. Yra parengusi per 50 mokslinių publikacijų, skaito pranešimus Lietuvos ir tarptautinėse konferencijose. |
|
|
Viktoras Sutkus Gydytojas – vyresnysis specialistas 2016 metais baigė Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Medicinos studijų programą. 2016-2020 – m. vaikų ligų rezidentas Vilniaus universiteto Medicinos fakultete. Nuo 2020 m. – vaikų ligų gydytojas su retų ligų specializacija. 2017 metais dalyvavo „Metabolinių ligų vasaros mokykloje“ Nieršteine, Vokietijoje ir „5-ojoje tarptautinėje retų ligų ir orfaninų vaistų registrų vasaros mokykloje“ Romoje, Italijoje. 2019 metais dalyvavo „Spina bifida sergančių pacientų priežiūros praktiniuose mokymuose“ Bratislavoje, Slovakijoje. 2023 metais dalyvavo Achondroplazijos priežiūros mokymuose - Achondroplasia Masterclass 2023. |
|
|
Evelina Marija Vaitėnienė Gydytoja – vyresnioji specialistė VUL Santaros klinikų gydytoja genetikė, Retų ligų koordinavimo centro Klinikinio poskyrio gydytoja – vyresnioji specialistė. 2017 metais baigė Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Medicinos studijų programą. 2023 metais baigė rezidentūros studijas ir įgijo gydytojo genetiko specialybę. Nuo 2020 metų - Vilniaus universiteto doktorantė. Nuo 2023 metų - Vilniaus universiteto jaunesnioji asistentė. Profesinio domėjimosi sritys: įgimtos raidos anomalijos, retos odos ligos, fakomatozės. |
|
|
Augutė Juozapavičiūtė Gydytoja vyresnioji specialistė VUL Santaros klinikų vidaus ligų gydytoja, Retų ligų koordinavimo centro gydytoja – vyresnioji specialistė. 2015 metais baigė Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Medicinos studijų programą, 2020 metais baigė rezidentūros studijas ir įgijo vidaus ligų gydytojo specialybę. Nuo 2020 metų dirba Retų ligų koordinavimo centre. 2021 metais Vilniaus universitete pradėjo dėstyti, tapo rezidentų vadove. 2023 metais Vilniaus universitete, Medicinos fakultete, Žmogaus ir medicininė genetikos katedroje, pradėjo doktorantūros studijas, doktorantūros tema: Integruotų, į pacientą orientuotų sveikatos priežiūros kelių modeliavimas retų ligų srityje. |
|
|
Rugilė Stankevičiūtė Medicinos gydytoja – vyresnioji specialistė 2023 metais baigė Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Medicinos studijų programą. 2023 metais pradėjo genetikos rezidentūros studijas Vilniaus universiteto Medicinos fakultete. |
|
|
Paulė Stulginskaitė Vyriausioji specialistė – administratorė - koordinatorė El. paštas paule.stulginskaite@santa.lt Retų ligų koordinavimo centro klinikinio poskyrio vyresnioji specialistė. 2016 metais baigė VU sociologijos magistro programą, domisi visuomenės sveikatos problematika, pacientų teisėmis į visavertiškas gydymo paslaugas. |
|
|
Ilona Šadianec Vyresnioji specialistė – koordinatorė Bendrosios praktikos slaugytoja koordinatorė dirba Medicininės genetikos centre, Klinikinės genetikos ir genomikos skyriuje.
|
Tarptautinės veiklos
5. Vaikų onkohematologijos ir onkochirurgijos ir Įgimtų širdies ydų referencijos centrai – ERN TRANSPLANT-CHILD (Vaikų transplantacijos Europos referencijos centrų tinklas).
9. Klausos sutrikimų ir klausos implantacijos referencijos centras (vaikų ir suaugusiųjų) – ERN-CRANIO (Veido, kaukolės anomalijų ir retų ausų, nosies, gerklės (ANG) sutrikimų Europos referencinių centrų tinklas).
2. Suaugusiųjų retų epilepsijų ir Vaikų epilepsijos ir miego sutrikimų referencijos centrai – EpiCare (Retų epilepsijos formų Europos referencinių centrų tinklas).
Europos jungtinė programa „Retos ligos“ (angl. European Joint Programme on Rare Diseases, EJP RD) yra Horizon2020 programa, kurios paskirtis – sutelkti Europos, asocijuotų, kitų šalių ir jų tyrėjų pastangas, siekiant pažangos retų ligų mokslinių tyrimų srityje. Tai programa, kuria siekiama sukurti veiksmingą retų ligų mokslinių tyrimų ekosistemą, apimančią nuo fundamentinių mokslų iki inovacijų diegimo klinikinėje praktikoje, o taip pat mokymo ir kompetencijų ugdymo veiklas. Šios programos dėka finansuojami moksliniai tyrimai, telkiami duomenų ištekliai ir priemonės, rengiami specialūs kursai, vykdomi aukštos kokybės tarptautiniai moksliniai tyrimai. VUL SK yra šios programos valdybos narys, atsakingas už programos paketo Mokymai ir gebėjimų stiprinimas įgyvendinimą, VUL SK Referencijos centrų mokslininkai įsitraukė į šios programos finansuojamus tarptautinius mokslinius projektus (Įgimtų kraujagyslių anomalijų referencijos centras), rengiami aukštos specializacijos mokymo renginiai (2019.10.29-30d. organizuoti tarptautiniai kursai Organizing & Maximizing rare disease biological sample data in biobanks).
Orphanet yra unikalus šaltinis, kuriame kaupiama informacija apie retas ligas, siekiant pagerinti retomis ligomis sergančių pacientų diagnostiką, priežiūrą ir gydymą. Orphanet taip pat tvarko Orphanet retų ligų nomenklatūrą (ORPHA kodus), kuri yra labai svarbi gerinant retų ligų matomumą sveikatos ir mokslinių tyrimų informacinėse sistemose. VUL Santaros klinikos - nacionalinis Orphanet Lietuva koordinatorius.
Tarptautinis retų ligų mokslinių tyrimų konsorciumas (IRDiRC) yra pasaulinė bendradarbiavimo iniciatyva, kurią 2011 m. pradėjo Europos Komisija ir JAV Nacionaliniai sveikatos institutai, kurios pagrindinis tikslas – mokslinių tyrimų retų ligų srityje skatinimas, siekiant spręsti šios srities problemas. IRDiRC 2017-2027 vizija: kad visi žmonės su retomis ligomis, galėtų gauti tikslią diagnozę, priežiūrą ir prieinamą gydymą per vienerius metus nuo kreipimosi į gydytoją. Šiandien konsorciumas vienija 60 organizacijų narių iš visų žemynų. Narių atstovai yra susibūrę į finansuotojų, bendrovių ir pacientų grupių steigiamuosius komitetus ir bendradarbiauja su tarptautiniais ekspertais, paskirtais į diagnostikos, terapijos ir tarpdisciplininį mokslinius komitetus.
Didelę dalį retų ligų srities problemų galima spręsti tik veiksmingo tarptautinio bendradarbiavimo pagrindu. 2017 m. įsteigti 24 Europos referencinių centrų tinklai, į kuriuos sėkmingai įsijungė ir VUL Santaros klinikos. Europos referencijos centrų tinklai (ERT) (angl. European Reference Networks, ERNs) suteikia galimybę Europos sveikatos apsaugos teikėjams dalintis patirtimi. Šių tinklų tikslas – gerinti retų bei sudėtingų ligų, kurioms reikalingas specialus ištyrimas bei gydymas, priežiūrą, vykdyti mokomąją ir mokslo tiriamąją veiklas retų ligų srityje. ERT vykdo telemedicinos paslaugas, rengia gerosios klinikinės praktikos rekomendacijas ir mokymo programas, organizuoja stažuotes ir mokymus, pacientų atvejų aptarimus, kurie ženkliai pagerina teikiamų paslaugų kokybę. Kai kuriais atvejais organizuojamas tarpvalstybinių paslaugų teikimas, pacientą konsultuojant ir gydant kitose medicinos įstaigose.
EUROPOS REFERENCIJOS CENTRŲ TINKLAI
VUL Santaros klinikų referencijos centrai - Tikrieji ERT nariai:
1. Vaikų retų inkstų ligų ir urogenitalinės sistemos formavimosi ydų ir Suaugusiųjų retų inkstų ligų ir trombinių mikroangiopatijų referencijos centrai - ERKNet (Retų inkstų ligų Europos referencijos centrų tinklas).
2. Hantingtono ligos referencijos centras - ERN-RND (Retų neurologinių ligų Europos referencijos centrų tinklas).
3. Onkohematologinių ligų, Hemofilijos ir krešėjimo sutrikimų centrai – EuroBloodNet (Retų kraujo ligų Europos referencijos centrų tinklas).
4. Paveldimų medžiagų apykaitos ligų, Lizosominių kaupimo ligų centrai – MetabERN (Paveldimų medžiagų apykaitos ligų Europos referencijos centrų tinklas).
5. Vaikų onkohematologijos ir onkochirurgijos ir Įgimtų širdies ydų referencijos centrai – ERN TRANSPLANT-CHILD (Vaikų transplantacijos Europos referencijos centrų tinklas).
6. Retų urogenitalinių ligų ir kompleksinių sutrikimų referencijos centras – eUROGEN (Retų urogenitalinių ligų ir sutrikimų Europos referencijos centrų tinklas).
7. Įgimtų vystymosi ydų ir intelektinės negalios referencijos centras – ITHACA (Raidos ydų ir retų intelektinės negalios formų Europos referencijos centrų tinklas).
8. Vaikų onkohematologijos ir onkochirurgijos referencijos centras - ERN PaedCan (Vaikų vėžio Europos referencijos centrų tinklas).
9. Klausos sutrikimų ir klausos implantacijos referencijos centras (vaikų ir suaugusiųjų) – ERN-CRANIO (Veido, kaukolės anomalijų ir retų ausų, nosies, gerklės (ANG) sutrikimų Europos referencinių centrų tinklas).
10. Įgimtų kraujagyslių anomalijų referencijos centras – VASCERN (Retų daugiasistemių kraujagyslių ligų Europos referencinių centrų tinklas).
11. Onkogenetikos ir paveldimo vėžio referencijos centras – ERN GENTURIS (Retų genetinių navikų rizikos sindromų Europos referencinių centrų tinklas).
12. Retų gastrointestininių ir hepatobilijinių ligų referencijos centras – EURACAN (Retų suaugusiųjų solidinių navikų Europos referentinių centrų tinklas).
VUL Santaros klinikų referencijos centrai - Afilijuoti ERT nariai: 
1. Retų kaulų ligų referencijos centras – ERN-BOND (Retų kaulų ligų Europos referencinių centrų tinklas).
2. Suaugusiųjų retų epilepsijų ir Vaikų epilepsijos ir miego sutrikimų referencijos centrai – EpiCare (Retų epilepsijos formų Europos referencinių centrų tinklas).
3. Įgimtų vystymosi anomalijų referencijos centras – ERNICA (Paveldėtų ir įgimtų anomalijų Europos referencinių centrų tinklas).
4. Suaugusiųjų retų plaučių ligų, Plautinės hipertenzijos ir Cistinės fibrozės referencijos centrai – ERN LUNG (Retų kvėpavimo takų ligų Europos referencinių centrų tinklas).
5. Suaugusiųjų retų kardiovaskulinių ligų referencijos centras – ERN GUARD-Heart (Retų širdies ligų Europos referencinių centrų tinklas).
6. Vaikų retų reumatinių ir autouždegiminių ligų, Retų reumatinių ligų ir Pirminių ir įgytų imunodeficitų referencijos centrai – ERN RITA (Imunodeficito, autouždegiminių ir autoimuninių ligų Europos referencinių centrų tinklas).
Tarptautinis VUL SK bendradarbiavimas retų ligų srityje
VUL Santaros klinikose sukaupta reikšminga tarptautinio bendradarbiavimo retų ligų srityje patirtis, dalyvaujant tarptautiniuose projektuose, koordinavimo ir paramos veiklose, jungtinių veiksmų programose, mokslinių tyrimų programose, Orphanet. Kita info RC/KC puslapiuose
Europos jungtinė programa „Retos ligos“ (angl. European Joint Programme on Rare Diseases, EJP RD) yra Horizon2020 programa, kurios paskirtis – sutelkti Europos, asocijuotų, kitų šalių ir jų tyrėjų pastangas, siekiant pažangos retų ligų mokslinių tyrimų srityje. Tai programa, kuria siekiama sukurti veiksmingą retų ligų mokslinių tyrimų ekosistemą, apimančią nuo fundamentinių mokslų iki inovacijų diegimo klinikinėje praktikoje, o taip pat mokymo ir kompetencijų ugdymo veiklas. Šios programos dėka finansuojami moksliniai tyrimai, telkiami duomenų ištekliai ir priemonės, rengiami specialūs kursai, vykdomi aukštos kokybės tarptautiniai moksliniai tyrimai. VUL SK yra šios programos valdybos narys, atsakingas už programos paketo Mokymai ir gebėjimų stiprinimas įgyvendinimą, VUL SK Referencijos centrų mokslininkai įsitraukė į šios programos finansuojamus tarptautinius mokslinius projektus (Įgimtų kraujagyslių anomalijų referencijos centras), rengiami aukštos specializacijos mokymo renginiai (2019.10.29-30d. organizuoti tarptautiniai kursai Organizing & Maximizing rare disease biological sample data in biobanks).Orphanet yra unikalus šaltinis, kuriame kaupiama informacija apie retas ligas, siekiant pagerinti retomis ligomis sergančių pacientų diagnostiką, priežiūrą ir gydymą. Orphanet taip pat tvarko Orphanet retų ligų nomenklatūrą (ORPHA kodus), kuri yra labai svarbi gerinant retų ligų matomumą sveikatos ir mokslinių tyrimų informacinėse sistemose. VUL Santaros klinikos - nacionalinis Orphanet Lietuva koordinatorius.Tarptautinis retų ligų mokslinių tyrimų konsorciumas (IRDiRC) yra pasaulinė bendradarbiavimo iniciatyva, kurią 2011 m. pradėjo Europos Komisija ir JAV Nacionaliniai sveikatos institutai, kurios pagrindinis tikslas – mokslinių tyrimų retų ligų srityje skatinimas, siekiant spręsti šios srities problemas. IRDiRC 2017-2027 vizija: kad visi žmonės su retomis ligomis, galėtų gauti tikslią diagnozę, priežiūrą ir prieinamą gydymą per vienerius metus nuo kreipimosi į gydytoją. Šiandien konsorciumas vienija 60 organizacijų narių iš visų žemynų. Narių atstovai yra susibūrę į finansuotojų, bendrovių ir pacientų grupių steigiamuosius komitetus ir bendradarbiauja su tarptautiniais ekspertais, paskirtais į diagnostikos, terapijos ir tarpdisciplininį mokslinius komitetus.
Paslaugos
VUL Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centras koordinuoja 38 specializuotų retų ligų Kompetencijos ir Referencijos centrų veiklas.
VUL Santaros klinikų specializuotuose retų ligų Kompetencijos ir Referencijos centruose teikiamos profesionalios sveikatos priežiūros paslaugos. Pacientams siūlomas platus ambulatorinių ir stacionarinių paslaugų spektras priklausomai nuo poreikio, įskaitant inovatyvią, pažangią diagnostiką, gydymą, daugiadalykę priežiūrą, dienos stacionaro paslaugą ir ilgalaikį stebėjimą. Retomis ligomis sergantiems pacientams būtinos daugiadisciplinės, koordinuotos, visapusiškos, tęstinės paslaugos. Tokių paslaugų koordinavimui diegiama atvejo vadybos paslauga, kuomet atvejo vadybininkas ar slaugytojas koordinatorius koordinuoja reta liga sergančiam pacientui teikiamas paslaugas „vieno langelio“ principu. VUL Santaros klinikų Referencijos centrams bendradarbiaujant su Europos referencinių centrų tinklais ir tarptautinėmis organizacijomis, diegiamos inovacijos, standartai retomis ligomis sergančiųjų diagnostikoje, priežiūroje ir gydyme. Siekiant išgirsti ir atliepti pacientų, jų artimųjų poreikius bei bendromis pastangomis gerinti sergančiųjų retomis ligomis priežiūrą, gyvenimo kokybę, Kompetencijos ir Referencijos centrai aktyviai bendradarbiauja su pacientų organizacijomis. Kartu su Vilniaus universiteto Medicinos fakultetu, Kompetencijos ir Referencijos centrai dalyvauja įvairiose mokymo bei mokslo tiriamosiose veiklose. Daugiau informacijos rasite atskiruose kompetencijos ir referencijos centrų puslapiuose.
Pacientai, kuriems diagnozuota reta liga, baigtas aktyvusis lėtinės ligos gydymas, gydytojo specialisto nustatytas ilgalaikio būklės stebėjimo poreikis, šeimos gydytojo siuntimu gali būti nukreipti į VULSK Kompetencijos ir Referencijos centrus ilgalaikiam stebėjimui.
Informacijos apie kompetencijos ir referencijos centruose teikiamas paslaugas, praktinės informacijos teikimas pacientams ir specialistams: tel. +37065646622 ar el. p. paule.stulginskaite@santa.lt (administratorė Paulė Stulginskaitė); retosligos@santa.lt.
VUL Santaros klinikų referencijos ir kompetencijos centrai:
1. Amiloidozės referencijos centras
- tiriami ir gydomi įvairiais amiloidozės tipais sergantys pacientai;
- kontaktiniai tel.: +37062688470; +37068862394;
- el. p. amiloidas@santa.lt.
2. Cistinės fibrozės referencijos centras
- gydomi Lietuvos bei užsienio pacientai, sergantys cistine fibroze;
- kontaktai:
- koordinatorius P. Kalibatas, tel. +37060750944, el. p. paulius.kalibatas@santa.lt;
- administratorius V. Svist, el. p. vitalija.svist@santa.lt.
3. Hantingtono ligos referencijos centras
- gydomi Lietuvos bei užsienio Hantingtono liga sergantys pacientai;
- kontaktai:
- koordinatorius prof. dr. A. Utkus, tel. +37052501794, algirdas.utkus@mf.vu.lt;
- genetikė dr. A. Matulevičienė, tel. +37052501793;
- neurologės: dr. R. Kaladytė Lokominienė, N. Tutlienė, J. Guk, G. Baranauskienė, tel. +37052501756;
- gydytoja vaikų neurologė dr. R. Praninskienė, tel. +37052720570;
- bendras tel. pasiteirauti: +37052501374, el. p. genetika@santa.lt.
4. Hemofilijos ir krešėjimo sutrikimų referencijos centras
- gydomi Lietuvos bei užsienio hemofilija ir kitomis krešėjimo ligomis sergantys pacientai;
- kontaktai:
- vaikams: tel. +37052720412; +37052492402;
- suaugusiems: tel. +37068862995.
5. Įgimtų kraujagyslių anomalijų referencijos centras
- gydomi Lietuvos bei užsienio pacientai, sergantys įgimtomis kraujagyslių (arterijų, venų, limfagyslių, kapiliarų bei kraujagyslių auglių) ligomis;
- kontaktai:
- koordinatorė dr. B. Vaišnytė, tel. +3708682460;
- administratorė R. Svirskienė, tel. +37068862101.
6. Įgimtų širdies ydų referencijos centras
- vienintelis įgimtų širdies ydų diagnostikos, gydymo, mokymo bei mokslo tyrimų centras Lietuvoje bei didžiausias specializuotas centras Baltijos regione;
- kontaktai:
- vaikams registracija tel. +37052501717;
- suaugusiems registracija ir informacija pirmadieniais-ketvirtadieniais 08.00-12.00 tel. +37068862806; el. paštu igimtossirdiesydos@santa.lt;
- koordinatorius prof. dr. V. Tarutis, virgilijus.tarutis@santa.lt;
- subkoordinatorė vaikams: dr. R. Sudikienė, rita.sudikiene@santa.lt;
- subkoordinatorė suaugusiesiems doc. dr. L. Gumbienė, el. p. lina.gumbiene@santa.lt.
7. Įgimtų vystymosi anomalijų referencijos centras
- gydomi Lietuvos ir užsienio pacientai dėl įgimtų vystymosi anomalijų, tokių kaip stemplės atrezija, įgimti diafragmos ir pilvo sienos defektai ar žarnų vystymosi anomalijos;
- kontaktai:
- koordinatorius: dr. A. Strumila, el. p. arunas.strumila@santa.lt;
- administratorė: R. Dagilytė, el. p. ruta.dagilyte2@santa.lt;
- tiriami pacientai su įgimtomis vystymosi ydomis ir (ar) intelektine negalia iš visos Lietuvos, taip pat čia koordinuojama ir vykdoma ilgalaikė tokių pacientų stebėsena bei taikomas simptominis gydymas pagal nustatytą diagnozę;
- kontaktai: koordinatorė dr. Aušra Matulevičienė, tel. +37069771161 (laikas pasiteiravimui darbo dienomis 7.30–8 val.).
9. Klausos sutrikimų ir klausos implantacijos referencijos centras
- siekia užtikrinti šiuolaikišką, savalaikę, kokybišką retų bei sudėtingų klausos sutrikimų diagnostiką ir gydymą vaikams bei suaugusiesiems;
- kontaktai:
- koordinatorius prof. E. Lesinskas, tel. +37052501867, el. p. eugenijus.lesinskas@santa.lt;
- subkoordinatorė Donata Vaitkūnaitė - Zubriakovienė, tel. +37069771263, el. p. donata.vaitkunaite@santa.lt
10. Lipidologijos referencijos centras
- gydomi šeimine hipercholesterolemija bei kitomis retomis įgimtomis dislipidemijomis sergantys Lietuvos bei užsienio pacientai;
- kontaktai:
- koordinatorė prof. R. Čerkauskienė, el. p. rimante.cerkauskiene@santa.lt;
- subkoordinatorė prof. Ž. Petrulionienė, el. p. zaneta.petrulioniene@santa.lt;
- administratorė U. Aliošaitienė, el. p. urte.gargalskaite@santa.lt.
11. Lizosominių kaupimo ligų referencijos centras
- gydomi sfingolipidoze, glikoproteinoze, mukolipidoze, mukopolisacharidozėmis (9 tipai), lizosomų membranų ir transporto defektų ligomis sergantys Lietuvos bei užsienio pacientai;
- kontaktai:
- koordinatorė prof. R. Čerkauskienė, el. p. rimante.cerkauskiene@santa.lt;
- administratorė dr. A. Kerpauskienė, el. p. agne.kerpauskiene@santa.lt.
12. Paveldimo vėžio referencijos centras
- tiriami, konsultuojami ir prižiūrimi pacientai, turintys polinkį sirgti onkologinėmis ligomis;
- kontaktai: tel. +37068862159, el. p. onkogenetika@santa.lt.
13. Onkohematologinių ligų referencijos centras
- gydomi įvairiomis kraujo ligomis sergantys pacientai;
- kontaktai: tel. +37069771830, el.p. hotc@santa.lt.
14. Paveldimų medžiagų apykaitos ligų referencijos centras
- teikiamos visapusiškos, koordinuotos, daugiadisciplinės paslaugos sergantiems paveldimomis medžiagų apykaitos ligomis ir jų šeimoms, įskaitant visuotinį naujagimių tikrinimą, diagnostiką, prenatalinę ir preimplantacinę genetinę diagnostiką, specializuotą ir simptominį gydymą, ilgalaikį stebėjimą;
- kontaktai: koordinatorė doc. B. Tumienė tel. +37052501792, el. p. birute.tumiene@santa.lt.
15. Vaikų pirminių ir įgytų imunodeficitų referencijos centras
- teikiama specializuota pagalba vaikams, sergantiems pirminiais (įgimtais) ir antriniais (įgytais, t. y. atsiradusiais po kitų ligų gydymo) imunodeficitais;
- kontaktai: tel. +37052492402 (8–15 val. d. d.), el. p. pedhem@santa.lt.
16. Plautinės hipertenzijos referencijos centras
- pacientų, sergančių reta plaučių arterine hipertenzija bei lėtine trombine emboline plautine hipertenzija – tikslus šiuolaikinis ištyrimas ir gydymas bei tolesnė šių pacientų priežiūra;
- plaučių arterinės hipertenzijos rizikos grupių (sergantieji sistemine skleroze, portine hipertenzija, ŽIV, esant BMPR2 geno mutacijai) atrankinė patikra.
- kontaktai:
- registratūra – +37068862806 (9–15 val. d. d.) registratorė - administratorė R. Jonaitienė,
- PH kardiologų kab., adresas Santariškių 2, Vilnius:
- P418 kab., tel. +37052501493,
- P416 kab., tel. +37052501442,
- centro koordinatorė dr. E. Grigonienė, el. p. egle.grigoniene@santa.lt,
- centro subkoordinatorė suaugusiems dr. doc. L. Gumbienė, el. p. lina.gumbiene@santa.lt,
- centro subkoordinatorė vaikams dr. R. Sudikienė, el. p. rita.sudikiene@santa.lt.
17. Retų endokrininių ligų kompetencijos centras
- teikia plataus spektro ambulatorines ir stacionarines paslaugas retomis endokrininėmis ligomis sergantiems pacientams;
- kontaktai:
- koordinatorė doc. dr. Ž. Visockienė, el. p. zydrune.visockiene@santa.lt, tel. +37052365071;
- registracija ambulatorinei endokrinologo konsultacijai tel. +37052501717.
18. Retų epilepsijų referencijos centras
- gydomi Lietuvos bei užsienio retomis epilepsijomis sergantys pacientai;
- kontaktai: koordinatorė prof. R. Mameniškienė, tel. +37052365109.
19. Retų gastrointestinių ir hepatopankreatobilijinių ligų referencijos centras
- teikiamos visapusiškos, koordinuotos, daugiadisciplinės paslaugos sergantiems retais virškinimo sistemos navikais ir kitomis retomis chirurginėmis virškinimo sistemos ligomis;
- kontaktai:
- koordinatorius prof. E. Poškus, tel. +37052365256, el. p. Eligijus.Poskus@santa.lt;
- subkoordinatorius m. dr. E. Baltruškevičienė, tel. +37052786784, el. p. edita.baltruskeviciene@nvi.lt.
20. Kompleksinių sutrikimų ir retų urogenitalinių ligų referencijos centras
- pagrindinės kryptys: retos įgimtos urogenitalinės anomalijos, funkciniai urogenitaliniai sutrikimai, kuriems reikia labai specializuotos chirurgijos ir reti urogenitaliniai augliai;
- kontaktai: prof. dr. G. Verkauskas, tel. +37052492386, el. p. gilvydas.verkauskas@santa.lt.
21. Suaugusių retų inkstų ligų ir trombinių mikroangiopatijų refrencijos centras
- specializuojasi retomis genetinėmis inkstų ligomis bei trombinėmis mikroangiopatijomis sergančių pacientų gydymo, chirurginių intervencijų bei radiologinės diagnostikos srityje;
- kontaktai:
- koordinatorius prof. M. Miglinas, el. p. marius.miglinas@santa.lt;
- administratorė dr. A. Kerpauskienė, el. p. agne.kerpauskiene@santa.lt.
22. Retų inkstų ligų ir urogenitalinės sistemos formavimosi ydų referencijos centras (vaikų)
- gydo ir prižiūri vaikus, sergančius retomis inkstų ir urogenitalinės sistemos ligomis;
- kontaktai:
- koordinatorė prof. A. Jankauskienė, el. p. augustina.jankauskiene@santa.lt,
- administratorius V. Sutkus, el. p. viktoras.sutkus@santa.lt.
23. Retų kaulų ligų referencijos centras
- gydomi vaikai ir suaugusieji, kuriems diagnozuotos arba įtariamos retos kaulų ligos;
- kontaktai: koordinatorius Š. Bernotas, tel. +37052501395, el. p. Sarunas.Bernotas@santa.lt.
24. Retų reumatinių ligų referencijos centras
- autoimuninių artritų, sisteminių jungiamojo audinio ligų, vaskulitų diagnostika, diferencinė diagnostika, gydymas, priežiūra;
- kontaktai: koordinatorė doc. dr. R. Rugienė, tel. +37052365303, el. p. rita.rugiene@santa.lt.
25. Suaugusiųjų retų kardiovaskulinių ligų referencijos centras
- didžiausias paveldimų kanalopatijų, kardiomiopatijų, aortopatijų ir kitų retų kardiovaskulinių ligų diagnostikos, gydymo, mokymo bei mokslo tyrimų centras Lietuvoje;
- kontaktai: administratorė K. Ščerbakovaitė, el .p. kristina.scerbakovaite@santa.lt.
26. Suaugusiųjų retų plaučių ligų kompetencijos centras
- retų plaučių ligų diagnostika ir gydymas,
- kontaktai: koordinatorius prof. E. Danila, tel. +37052365122, el. p. edvardas.danila@santa.lt.
27. Uždegiminių ir retų akių ligų kompetencijos centras
- gydomi Lietuvos bei užsienio pacientai, sergantys uždegiminėmis ir retomis paveldimomis akių ligomis;
- kontaktai: koordinatorė V. Gurskytė, tel. +37069771227, el . p. viktorija.gurskyte@santa.lt.
28. Vaikų epilepsijos ir miego sutrikimų referencijos centras
- didžiausias retų epilepsijų ir miego sutrikimų diagnostikos, gydymo, mokymo bei mokslo tyrimų centras Lietuvoje, kuriame gydomi Lietuvos bei užsienio pacientai;
- kontaktai:
- koordinatorė dr. R. Praninskienė, el. p. ruta.praninskiene@santa.lt;
- administratorė D. Kalibatienė, el. p. dovile.kalibatiene@santa.lt.
29. Vaikų onkohematologijos ir onkochirurgijos referencijos centras
- didžiausias Lietuvoje vaikų onkologinių ligų, kuriems reikalingas kompleksinis gydymas (chemoterapija, chirurgija, radioterapija, kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacija, imunoterapija), centras;
- kontaktai: tel. +37052492402 (8-15 val. d. d.), el. p. pedhem@santa.lt.
30. Vaikų retų kepenų ligų, parenterinės ir enterinės mitybos kompetencijos centras
- didžiausias vaikų kepenų ligų diagnostikos, gydymo, mokymo bei mokslo tyrimų centras Lietuvoje, taip pat didžiausią patirtį Lietuvoje turintis parenterinės mitybos centras, kuriame gydomi Lietuvos bei užsienio kepenų ligomis sergantys pacientai bei ligoniai, kuriems reikia ilgalaikio parenterinio matinimo stacionare ar namuose;
- kontaktai: vaikų gastroenterologas D. Varnas, el. p. varnas.dominykas@gmail.com.
31. Vaikų retų nervų ir raumenų ligų kompetencijos centras
- gydomi nervų ir raumenų ligomis sergantys pacientai, teikiamos plataus spektro ambulatorinės ir stacionarinės paslaugos;
- kontaktai: vaikų neurologė J. Grikinienė, el. p. jurgita.grikiniene@santa.lt, tel. +37052490819.
32. Vaikų retų reumatinių ir autouždegiminių ligų kompetencijos centras
- gydomi jaunatviniais idiopatiniais artritais, vaskulitais, sisteminėmis jungiamojo audinio, autouždegiminėmis ligomis ir kitais jungiamojo audinio pažeidimais sergantys Lietuvos bei užsienio pacientai;
- kontaktai: koordinatorė S. Rusonienė, tel. +37052501422, el. p. skirmante.rusoniene@santa.lt.
33. Vaikų ŽIV ir kitų retų infekcinių ligų kompetencijos centras
- gydomi ŽIV ir kitomis retomis infekcinėmis ligomis sergantys pacientai;
- kontaktai:
- koordinatorė I. Ivaškevičienė, el. p. inga.ivaskeviciene@santa.lt;
- administratorė G. Michnovič, el. p. gelena.michnovic@santa.lt;
- tel. +37052720470.
34. Vaisiaus medicinos kompetencijos centras
- vaisiaus patologijos diagnostikos, gydymo, mokymo bei mokslo tyrimų centras, kuriame konsultuojamos ir gydomos nėščiosios, kurioms nustatomas didelės rizikos nėštumas dėl vaisiaus vystymosi ydos, ligos ir sutrikimų, specifinės daugiavaisio nėštumo komplikacijos;
- koordinatorė dr. J. Volochovič, el. p. jelena.volochovic@santa.lt.
35. Suaugusiųjų pirminių imunodeficitų kompetencijos centras
- teikia specializuotą pagalbą sergantiesiems pirminiais (įgimtais) ir antriniais (įgytais, t. y. išsivysčiusiais sergant kitomis ligomis, ar kaip gydymo pasekmė) imunodeficitais;
- kontaktai:
- tel. +37052364322 (I–V 8:00–16:00 val.);
- koordinatorė prof. L. Malinauskienė, el. p. Laura.Malinauskiene@santa.lt;
- administratorė K. Linauskienė, el. p. kotryna.linauskienė@santa.lt.
36. Neurofibromatozės kompetencijos centras
- didžiausias Lietuvoje vaikų ir suaugusiųjų neurofibromatozės diagnostikos, gydymo, mokymo bei mokslo tyrimų centras Lietuvoje;
- kontaktai:
- koordinatorė dr. G. E. Vaitkevičienė, el. p. godaelizabeta.vaitkeviciene@santa.lt;
- subkoordinatorė A. Juozapavičiūtė, el. p. augute.juozapaviciute@santa.lt.
37. Krūtininės aortos ligų kompetencijos centras
- tiriami pacientai sergantys sindrominėmis ir nesindrominėmis krūtininės aortos ligomis iš visos Lietuvos, šiame centre koordinuojama ir vykdoma ilgalaikė tokių pacientų stebėsena bei dalyvaujant daugiadalykei komandai sprendžiama dėl intervencinio, chirurginio ir simptominio gydymo pagal nustatytą diagnozę;
- kontaktai:
- registratūra - tel. +37052501717 (pirmadieniais - ketvirtadieniais 7–18 val., penktadieniais 7–16 val.), registratorė R. Jonaitienė tel. 868862806 (pirmadieniais - ketvirtadieniais 8-12 val.), informacija el.p. igimtossirdiesydos@santa.lt;
- koordinatorė L. Kaplerienė, el. p. lina.kapleriene@santa.lt;
- subkoordinatorė sindrominėms krūtininės aortos ligoms doc. dr. L. Gumbienė, el. p. lina.gumbiene@santa.lt;
- subkoordinatorė nesindrominėms krūtininės aortos ligoms prof. S. Glaveckaitė, el. p. sigita.glaveckaite@santa.lt.
38. Retų neuromuskulinių ligų kompetencijos centras
- konsultuojami ir gydomi pacientai, sergantys:
- motorinio neurono ligomis (šoninė amiotrofinė sklerozė ir panašūs susirgimai, spinalinės raumenų atrofijos),
- paveldėtosiomis motorinėmis ir sensorinėmis neuropatijomis,
- lėtine uždegimine demielinizuojančia polineuropatija, motorine daugiažidinine neuropatija su daugybiniais laidumo blokais,
- miastenija ir miasteniniais sindromais,
- raumenų distrofijomis ir paveldėtosiomis miopatijomis;
- kontaktai:
- koordinatorė dr. Aušra Klimašauskienė, el. p. Aušra.Klimašauskienė@santa.lt
- administratorius Domantas Valančius, el.p. Domantas.Valančius@santa.lt
Pasirengimas vizitui
Atvykstant į ligoninę būtina turėti siuntimą atitinkamos srities gydytojui. Taip pat nepamirškite pasiimti savo asmens dokumentų, jei reikia, medicininių išrašų iš kitų gydymo įstaigų, vaistų ir priemonių, kurios jums bus reikalingos tą dieną.
Išsamesnę informaciją apie retų ligų specialistus ir registraciją pas juos rasite kiekvieno kompetencijos/referencijos centro skiltyje.
Kontaktai
Informacijos apie Kompetencijos ir Referencijos centruose teikiamas paslaugas, praktinės informacijos teikimas pacientams ir specialistams: tel. +37065646622 ar el. p. paule.stulginskaite@santa.lt (administratorė Paulė Stulginskaitė); retosligos@santa.lt.
Išsamesnę informaciją apie retų ligų specialistus ir registraciją pas juos rasite kiekvieno Kompetencijos ir Referencijos centro skiltyje.
Pasirengimas vizitui
Atvykstant į ligoninę būtina turėti siuntimą atitinkamos srities gydytojui. Taip pat nepamirškite pasiimti savo asmens dokumentų, jei reikia, medicininių išrašų iš kitų gydymo įstaigų, vaistų ir priemonių, kurios jums bus reikalingos tą dieną.
Pacientai, kuriems diagnozuota reta liga, baigtas aktyvusis lėtinės ligos gydymas, gydytojo specialisto nustatytas ilgalaikio būklės stebėjimo poreikis, šeimos gydytojo siuntimu gali būti nukreipti į VULSK Kompetencijos ir Referencijos centrus ilgalaikiam stebėjimui.
VUL Santaros klinikų refrencijos ir kompetencijos centrų kontaktai:
1. Amiloidozės kompetencijos centras
1. Amiloidozės kompetencijos centras
- kontaktiniai tel.: +37062688470; +37068862394;
- el. p. amiloidas@santa.lt.
2. Cistinės fibrozės referencijos centras
- koordinatorius P. Kalibatas, tel. +37060750944, el. p. paulius.kalibatas@santa.lt;
- administrator V. Svist, el. p. vitalija.svist@santa.lt.
3. Hantingtono ligos referencijos centras
- genetikė dr. A. Matulevičienė, tel. +37052501793;
- neurologės: dr. R. Kaladytė Lokominienė, N. Tutlienė, J. Guk, G. Baranauskienė tel. +37052501756;
- gydytoja vaikų neurologė dr. R. Praninskienė, tel. +37052720570;
- bendras tel. pasiteirauti: +37052501374, el. p. genetika@santa.lt.
4. Hemofilijos ir krešėjimo sutrikimų referencijos centras
- vaikams: tel. +37052720412; +37052492402;
- suaugusiems: tel. +37068862995.
5. Įgimtų kraujagyslių anomalijų referencijos centras
- koordinatorė dr. B. Vaišnytė, tel. +3708682460;
- administratorė R. Svirskienė, tel. +37068862101.
6. Įgimtų širdies ydų referencijos centras
- vaikams registracija tel. +37052501717;
- suaugusiems registracija ir informacija pirmadieniais-ketvirtadieniais 08.00–12.00 tel. +37068862806; el. paštu igimtossirdiesydos@santa.lt;
- koordinatorius prof. dr. V. Tarutis, virgilijus.tarutis@santa.lt;
- subkoordinatorė vaikams: dr. R. Sudikienė, rita.sudikiene@santa.lt;
- subkoordinatorė suaugusiesiems doc. dr. L. Gumbienė, lina.gumbiene@santa.lt.
7. Įgimtų vystymosi anomalijų referencijos centras
- koordinatorius: dr. A. Strumila, el. p. arunas.strumila@santa.lt;
- administratorė: R. Dagilytė, el. p. ruta.dagilyte2@santa.lt;
- tel. +37069778460.
8. Įgimtų vystymosi ydų ir intelektinės negalios referencijos centras
- koordinatorė dr. A. Matulevičienė, tel. +37069771161 (laikas pasiteirauti darbo dienomis 7.30–8.00 val.).
9. Klausos sutrikimų ir klausos implantacijos referencijos centras
- koordinatorius prof. E. Lesinskas, tel. +37052501867, el. p. eugenijus.lesinskas@santa.lt;
- subkoordinatorė D. Vaitkūnaitė - Zubriakovienė, tel. +37069771263, el. p. donata.vaitkunaite@santa.lt.
10. Lipidologijos kompetencijos centras
- koordinatorė prof. R. Čerkauskienė, el. p. rimante.cerkauskiene@santa.lt;
- subkoordinatorė prof. Ž. Petrulionienė, el. p. zaneta.petrulioniene@santa.lt;
- administratorė U. Aliošaitienė, el. p. urte.gargalskaite@santa.lt.
11. Lizosominių kaupimo ligų referencijos centras
- koordinatorė prof. R. Čerkauskienė, el. p. rimante.cerkauskiene@santa.lt;
- administratorė dr. A. Kerpauskienė, el. p. agne.kerpauskiene@santa.lt.
12. Onkogenetikos ir paveldimo vėžio referencijos centras
- tel. +37068862159, el. p. onkogenetika@santa.lt.
13. Onkohematologinių ligų referencijos centras
- kontaktai: tel. +37069771830, el.p. hotc@santa.lt.
14. Paveldimų medžiagų apykaitos ligų referencijos centras
- koordinatorė doc. dr. B. Tumienė tel. +37052501792, el. p. birute.tumiene@santa.lt.
15. Vaikų pirminių ir įgytų imunodeficitų referencijos centras
- tel. +37052492402 (8–15 val. d. d.), el. p. pedhem@santa.lt.
16. Plautinės hipertenzijos referencijos centras
- registratūros tel. +37068862806 (9–15 val. d. d.) registratorė - administratorė R. Jonaitienė,
- PH kardiologų kab., adresas Santariškių 2, Vilnius:
- P418 kab., tel. +37052501493,
- P416 kab., tel. +37052501442,
- centro koordinatorė dr. E. Grigonienė, egle.grigoniene@santa.lt,
- centro subkoordinatorė suaugusiems dr. doc. L. Gumbienė, lina.gumbiene@santa.lt,
- centro subkoordinatorė vaikams dr. R. Sudikienė, rita.sudikiene@santa.lt.
17. Retų endokrininių ligų kompetencijos centras
- koordinatorė doc. dr. Ž. Visockienė, el. p. zydrune.visockiene@santa.lt, tel. +37052365071;
- registracija ambulatorinei endokrinologo konsultacijai tel. +37052501717.
18. Retų epilepsijų referencijos centras
- koordinatorė prof. R. Mameniškienė, tel. +37052365109.
19. Retų gastrointestinių ir hepatopankreatobilijinių ligų referencijos centras
- koordinatorius prof. E. Poškus, tel. +37052365256, el. p. Eligijus.Poskus@santa.lt;
- subkoordinatorius: m. dr. E. Baltruškevičienė, tel. +37052786784, el. p. edita.baltruskeviciene@nvi.lt.
20. Retų urogenitalinių ligų ir kompleksinių sutrikimų referencijos centras
- prof. dr. G. Verkauskas, tel. +37052492386, el. p. gilvydas.verkauskas@santa.lt.
21. Suaugusių retų inkstų ligų ir trombinių mikroangiopatijų referencijos centras
- koordinatorius prof. M. Miglinas, el. p. marius.miglinas@santa.lt;
- administratorė dr. A. Kerpauskienė, el. p. agne.kerpauskiene@santa.lt.
22. Vaikų retų inkstų ligų ir urogenitalinės sistemos formavimosi ydų referencijos centras
- koordinatorė prof. A. Jankauskienė, el. p. augustina.jankauskiene@santa.lt,
- administratorius V. Sutkus, el. p. viktoras.sutkus@santa.lt.
23. Retų kaulų ligų referencijos centras
- koordinatorius Š. Bernotas, tel. +37052501395, el. p. Sarunas.Bernotas@santa.lt.
24. Retų reumatinių ligų referencijos centras
- koordinatorė doc. dr. R. Rugienė, tel. +37052365303; el. p. rita.rugiene@santa.lt.
25. Suaugusiųjų retų kardiovaskulinių ligų referencijos centras
- administratorė K. Ščerbakovaitė, kristina.scerbakovaite@santa.lt.
26. Suaugusiųjų retų plaučių ligų kompetencijos centras
- koordinatorius prof. E. Danila, tel. +37052365122, el. p. edvardas.danila@santa.lt.
27. Uždegiminių ir retų akių ligų kompetencijos centras
- koordinatorė V. Gurskytė, tel. +37069771227, el . p. viktorija.gurskyte@santa.lt.
28. Vaikų epilepsijos ir miego sutrikimų referencijos centras
- koordinatorė dr. R. Praninskienė, el. p. ruta.praninskiene@santa.lt;
- administratorė D. Kalibatienė, el. p. dovile.kalibatiene@santa.lt.
29. Vaikų onkohematologijos ir onkochirurgijos referencijos centras
- tel. +37052492402 (8–15 val. d. d.), el. p. pedhem@santa.lt.
30. Vaikų retų kepenų ligų, parenterinės ir enterinės mitybos kompetencijos centras
- vaikų gastroenterologas D. Varnas, el. p. varnas.dominykas@gmail.com.
31. Vaikų retų nervų ir raumenų ligų kompetencijos centras
- vaikų neurologė J. Grikinienė, el. p. jurgita.grikiniene@santa.lt, tel. 852490819.
32. Vaikų retų reumatinių ir autouždegiminių ligų referencijos centras
- koordinatorė S. Rusonienė, tel. +37052501422, el. p. skirmante.rusoniene@santa.lt.
33. Vaikų ŽIV ir kitų retų infekcinių ligų kompetencijos centras
- koordinatorė I. Ivaškevičienė, el. p. inga.ivaskeviciene@santa.lt;
- administratorė G. Michnovič, el. p. gelena.michnovic@santa.lt;
- tel. +37052720470.
34. Vaisiaus medicinos kompetencijos centras
- koordinatorė dr. J. Volochovič, el. p. jelena.volochovic@santa.lt.
35. Suaugusiųjų pirminių imunodeficitų referencijos centras
- tel. +37052364322 (I–V 8:00–16:00 val.);
- koordinatorė prof. L. Malinauskienė, el. p. Laura.Malinauskiene@santa.lt;
- administratorė K. Linauskienė, el. p. kotryna.linauskienė@santa.lt.
36. Neurofibromatozės kompetencijos centras
- koordinatorė dr. G. E. Vaitkevičienė, el. p. godaelizabeta.vaitkeviciene@santa.lt;
- subkoordinatorė A. Juozapavičiūtė, el. p. augute.juozapaviciute@santa.lt.
37. Krūtininės aortos ligų kompetencijos centras
- registratūros tel. +37052501717 (pirmadieniais–ketvirtadieniais 7–18 val., penktadieniais 7–16 val.), registratorė R. Jonaitienė tel. +37068862806 (pirmadieniais–ketvirtadieniais 8–12 val.), informacija el. p. igimtossirdiesydos@santa.lt;
- koordinatorė L. Kaplerienė lina.kapleriene@santa.lt;
- subkoordinatorė sindrominėms krūtininės aortos ligoms doc. dr. L. Gumbienė, el. p. lina.gumbiene@santa.lt;
- subkoordinatorė nesindrominėms krūtininės aortos ligoms prof. S. Glaveckaitė sigita.glaveckaite@santa.lt
38. Retų neuromuskulinių ligų kompetencijos centras
- koordinatorė dr. A. Klimašauskienė, el. p. Aušra.Klimašauskienė@santa.lt
- administratorius D. Valančius, el.p. Domantas.Valančius@santa.lt
Paskutinį kartą redaguota: 2024-03-19
