Įgimtų vystymosi ydų ir intelektinės negalios kompetencijos centras
Įgimtų vystymosi ydų ir intelektinės negalios kompetencijos centre (KC) diagnozuojamos ir gydomos patologijos bei klinikinė apimtis, dalyvaujant ERN-ITHACA tinklo veikloje, nurodyta 1 lentelėje.
1 lentelė. Įgimtų vystymosi ydų ir intelektinės negalios kompetencijos centro dalyvavimas ERN-ITHACA veikloje
|
Retų ligų grupės |
Ligų kodai (ORPHA) |
|
Reti dauginių raidos anomalijų / dismorfinių požymių be intelektinės negalios sindromai |
ORPHA: 102285 |
|
Reti dauginių raidos anomalijų / dismorfinių požymių sindromai su psichomotorinės raidos atsilikimu / intelektine negalia |
ORPHA: 102284 |
|
Reta intelektinė negalia be raidos anomalijų |
ORPHA: 87277 |
|
Reta intelektinė negalia su raidos anomalijomis |
ORPHA: 102369 |
|
Retos chromosomų anomalijos |
ORPHA: 68335 |
Įgimtų vystymosi ydų ir intelektinės negalios kompetencijos centre teikiama:
-
kvalifikuotos gydytojų neonatologo, vaikų ligų, genetiko, neurochirurgo, vaikų ir paauglių psichiatro – psichoterapeuto, psichiatro, neurologo, vaikų neurologo, širdies chirurgo, radiologo, vaikų chirurgo, ortopedo-traumatologo, veido ir žandikaulių chirurgo konsultacijos pacientams, kuriems yra diagnozuota įgimtos įvairių organų sistemų vystymosi ydos arba yra nustatyta įvairaus laipsnio intelektinė negalia;
-
atliekama įgimtų raidos anomalijų ir genetinių ligų prenatalinė ir postnatalinė diagnostika, taikant biocheminius genetinius, citogenetinius (kariotipas, fluorescensinės in situ hibridizacija (FISH)), molekulinius citogenetinius (vieno nukleotido polimorfizmo – lyginamosios genomo hibridizacijos) bei molekulinius genetinius (Sanger sekoskaita, naujos kartos egzomo / genomo sekoskaita) tyrimo metodus;
-
pacientams, kuriems nustatytos įgimtos vystymosi ydos ir / ar intelektinė negalia, taikoma individualizuota stebėsena ir gydymas;
-
tiriami sudėtingi ir kompleksiniai vaikų raidos sutrikimai; nuolat stebima ir vertinama vaiko raida; konsultuojami vaiko šeimos nariai; teikiama kompleksinė daugiadalykės specialistų komandos pagalba vaikui ir jo šeimai;
-
teikiama psichologinė pagalba: konsultuojami pacientai ir / ar jų šeimos nariai, taikoma palaikomoji terapija, įvairios relaksacijos technikos bei emocinės krizės įveikimo metodikos.
