Retų kaulų ligų kompetencijos centre (KC) Centre diagnozuojami ir gydomi pacientai, sergantys:
- Nebaigtine osteogeneze (osteogenesis imperfecta),
- Achondroplazija,
- Enchondromatoze,
- Fibrozine displazija,
- Osteolize,
- Įgimta skolioze,
- Krūtinės, šonkaulių, stuburo, slankstelių deformacijomis,
- Dauginėmis osteochondromomis,
- Šarminės fosfatazės ir fosforo metabolizmo sutrikimais,
- Akromeline displazija,
- Spondyloepifizinėmis (metafizinėmis) displazijomis,
- Larseno sindromu,
- Ollief Maffucci sindromu,
- Ellis van Crevel sindromu,
- Kitomis retomis ligomis, pasireiškiančiomis kaulų pažeidimais.
Retų kaulų ligų KC teikiamos paslaugos:
- Klinikinis įvertinimas,
- Laboratoriniai tyrimai,
- Instrumentiniai tyrimai,
- Vaizdiniai tyrimai,
- Kitų organų (ne vien kaulų) funkcijos vertinimas,
- Genetinis konsultavimas ir ištyrimas,
- Medikamentinis ir chirurginis gydymas.