Retų endokrininių ligų centre suteikiamos visos būtinos su retomis endokrininėmis ligomis susijusios diagnostikos ir gydymo paslaugos. Centro medikai nuolat tobulina savo žinias ir įgūdžius, dirba mokslinį darbą retų endokrininių ligų srityje.
Svarbiausios retos endokrininės ligos, kurios diagnozuojamos ir gydomos Retų endokrininių ligų kompetencijos centre:
- Neuroendokrininiai kasos navikai
- Dauginės endokrininės neoplazijos sindromai
- Poliglanduliniai autoimuniniai sindromai
- MODY diabetas
- Retos skydliaukės ligos (reti skydliaukės navikai, rezistentiškumas skydliaukės hormonams)
- Kušingo sindromas
- Antinksčių gerybiniai ir piktybiniai navikai
- Įgimta antinksčių hiperplazija
- Paraganglioma
- Turkiabalnio srities navikai (kraniofaringiomos, meningiomos, nesekretuojančios hipofizės adenomos)
- Hormonus sekretuojantys hipofizės navikai - akromegalija, Kušingo liga, prolaktinoma, TTH sekretuojanti adenoma, gonadotropinoma, mišri hipofizės adenoma
- Įgimtas ir įgytas hipofizės hormonų nepakankamumas
- Centrinis necukrinis diabetas
Retų endokrininių ligų diagnostikai atliekami hormonų tyrimai, diagnostiniai mėginiai, radiologiniai tyrimai (kompiuterinė tomografija, magnetinio rezonanso tomografija), scintigrafija su žymėtais izotopais, antinksčių venų kateterizavimas, viršutinio uolinio ančio (sinus pertrosus) venų kataterizavimas, išsamūs genetiniai be pathistologiniai tyrimai. Esant indikacijoms, galime pritaikyti naujausią šiuolaikinį radionuklidinį tyrimą – pozitronų emisijos tomografiją (PET) įvairių piktybinių endokrininių darinių lokalizacijai nustatyti.
Vieną kartą per mėnesį (paskutinį mėnesio ketvirtadienį) 12 valandą endokrinologijos skyriuje vyksta retų endokrininių ligų konsiliumas, kuriame endokrinologai ir kitų specialybių gydytojai nagrinėja retų endokrininių ligų klinikinius atvejus, aptaria optimalią diagnostikos, stebėjimo ir gydymo taktiką.