Paveldimo vėžio kompetencijos centras
Paveldimo vėžio kompetencijos centro paslaugos:
- Teikiamos ambulatorinės specializuotos vėžio genetikos (paveldimo krūties, kiaušidžių, storosios žarnos, endokrininių navikų, prostatos vėžio, sarkomų ir kitų navikų) konsultacijos.
- Vykdoma didelės paveldimos onkologinių ligų rizikos pacientų atranka.
- Koordinuojama ir (ar) vykdoma didelės paveldimos onkologinių ligų rizikos pacientų ir jų šeimos narių molekulinė genetinė diagnostika, patikra, priežiūra ir taikomas specifinis gydymas.
- Vykdoma edukacinė veikla paveldimo vėžio tematika visuomenei ir specialistams.
- Dalyvaujama moksliniuose – akademiniuose tyrimuose, bendradarbiaujant su Valstybiniu mokslinių tyrimų instituto Inovatyvios medicinos centru (VMTI IMC).
Kompetencijos centras yra vienintelė vieta šalyje, kur atliekamos išsamiausias genetinio polinkio susirgti vėžiu ištyrimas ir teikiamos specializuotos onkogenetinės konsultacijos:
- Paveldimas polinkis susirgti krūties vėžiu: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CDH1, STK11, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51D, CHEK2, ATM, NBN, BLM, FANCM, NF1 genų tyrimai.
- Paveldimas polinkis susirgti kiaušidžių vėžiu: BRCA1, BRCA2, TP53, STK11, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, FANCM genų tyrimai.
- Paveldimas polinkis susirgti žarnyno vėžiu: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MUTYH, STK11, SMAD4, BMPR1A, TP53, CHEK2 genų tyrimai.
- Paveldimas polinkis susirgti inkstų vėžiu: VHL, MET, FLCN, FH, PTEN, TSC1, TSC2, SDHB, SDHD, WT1, BAP1 genų tyrimai.
- Antinksčių feochromocitomos / paragangliomos: VHL, RET, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, TMEM127, MAX, NF1, FH genų tyrimai
- Paveldimas polinkis susirgti skrandžio vėžiu: CDH1, APC, BMPR1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53 genų tyrimai.
- Paveldimas polinkis susirgti kasos vėžiu: APC, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PALB2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL genų tyrimai.
- Paveldimas polinkis susirgti kitomis vėžio formomis (sarkomomis, skydliaukės, odos (melanoma), prostatos vėžiu, smegenų vėžiu ir kt.) ir retais onkogenetiniais sindromais (tuberozinės sklerozės kompleksu (TSC1, TSC2), neurofibromatoze (I ir II tipo), retinoblastoma, daugybiniais neuroendokrininių liaukų sindromais ir kt.).
Sveikiems asmenims genetiniai tyrimai kompensuojami, jei jų giminaičiams yra genetiškai patvirtintas paveldimo vėžio sindromas, t. y. nustatyta geno mutacija. Kitais atvejais pacientai gali registruotis mokamoms paslaugoms ir išyrimui.
Kompensuojami genetiniai tyrimai
Onkogenetinės konsultacijos, genetiniai tyrimai atliekami ir kompensuojami pagal 2014 m. gruodžio 31 d. LR Sveikatos apsaugos ministro patvirtintu įsakymu V-1458 „Genetikos asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimo indikacijų ir šių paslaugų išlaidų apmokėjimo PSDF biudžeto lėšomis tvarkos aprašas“ nustatytą tvarką.
Genetiniai tyrimai kompensuojami, kai vėžiu sergančiam pacientui yra šie požymiai:
- krūties karcinoma, diagnozuota ne vyresniam kaip 50 metų asmeniui,
- krūties karcinoma, kai gaunami neigiami estrogeno, progesterono ir HER2 receptorių tyrimų (visų trijų tyrimų) rezultatai (ER, PER, HER2 (-),
- medulinė krūties karcinoma,
- abipusė (pirminė) krūtų karcinoma,
- vyrų krūties karcinoma,
- krūties ir kiaušidžių / kiaušintakių / pilvaplėvės / kasos / skrandžio karcinoma / melanoma tai pačiai pacientei,
- krūties karcinoma, nustatyta ne mažiau kaip dviem pirmos eilės giminaičiams,
- kiaušidžių / kiaušintakių / pilvaplėvės invazyvi karcinoma,
- 10 ir daugiau storosios žarnos polipų,
- storosios žarnos karcinoma, diagnozuojama ne vyresniam kaip 50 metų asmeniui,
- gimdos kūno (endometro) karcinoma, diagnozuojama ne vyresnei kaip 50 metų moteriai,
- navikiniame audinyje aptinkama molekulinių, histologinių ir (ar) imunohistocheminių galimų paveldimo vėžio sindromų požymių (mikrosatelitų nestabilumas, MMR baltymų deficitas ir kt.),
- nustatomi du (ar daugiau) Lynčo spektro piktybiniai navikai (sinchroniniai / metachroniniai navikai),
- skydliaukės medulinė karcinoma,
- feochromocitoma,
- antinksčių žievės (adrenokortikalinė) karcinoma,
- gastrinoma,
- plonosios žarnos karcinoma,
- kasos neuroendokrininiai navikai (NET) ir hiperparatiroidizmas,
- smegenėlių ir (ar) akių tinklainės hemangioblastoma / angiomatozė,
- vestibulinė švanoma (neurolemoma) ir (ar) daugybinės meningiomos,
- sarkoma (išskyrus Ewing'o tipą),
- abipusė inkstų angiomiolipoma,
- onkologinė liga, diagnozuojama ne vyresniems kaip 50 metų asmenims (išskyrus onkohematologines ligas, plaučių, gimdos kaklelio piktybinius navikus),
- abipusiai porinių organų piktybiniai navikai,
- kliniškai įtariami autosominiu dominantiniu būdu paveldimi vėžio sindromai (pvz., tuberozinės sklerozės kompleksas, neurofibromatozė (I ir II tipo), Peutz-Jeghers'o, Cowden'o, Li-Fraumeni, krūties arba kiaušidžių vėžio, Lynčo, von Hippel-Lindau sindromas, daugybinės endokrininės neoplazijos, paveldimos feochromocitomos-paragangliomos, šeiminė adenominė polipozė, juvenilinė polipozė ir kt.),
- kliniškai įtariami autosominiu recesyviniu būdu paveldimi vėžio sindromai (pvz., MUTYH-asocijuota polipozė, Nijmegen'o sindromas, ataksija-telangiektazija ir kt.).
Paskutinį kartą redaguota: 2020-09-24
