Suaugusiųjų retų inkstų ligų ir trombinių mikroangiopatijų kompetencijos centras

Svarbi informacija!

Centras gali suteikti visą specializuotą pagalbą suaugusiems Ukrainos piliečiams, sergantiems retomis inkstų ligomis. Dėl šios specializuotos pagalbos Ukrainos piliečiai gali kreiptis į kompetencijos centro koordinatorių prof. M. Migliną el. paštu: marius.miglinas@santa.lt

Retų inkstų ligų ir trombinių mikroangiopatijų kompetencijos centre (KC) dirbantys specialistai prižiūri pacientus, sergančius dauguma retų inkstų ir inkstus pažeidžiančių ligų:

Lizosominėmis kaupimo ligomis (Fabry liga, cistinozė);
Įgimtomis ir įgytomis glomerulopatijomis (Alporto sindromas, PBML ir kt.);
Ciliopatijomis (Autosominė dominantinė policistinė inkstų liga, tuberozinės sklerozės kompleksas, nefronoftizė ir kt.);
Tubulopatijomis (inkstų kanalėlių acidozė, elektrolitų apykaitos sutrikimai (hipo/hiperkalemija ir kt.);
Trombotinėmis mikroangiopatijomis (HUS, aHUS, TTP);
Metabolinėmis ir akmenų susidarymą skatinančiomis ligomis (tirozinemija, hiperoksalurija, cistinurija, adenino fosforiboziltransferazės (AFRT) trūkumas, Dento liga, nefrokalcinozė ir kt.);
Renovaskulinė hipertenzija ir išeminė nefropatija, sergant retomis inkstų ligomis;
Inkstų transplantacija, sergant retomis inkstų ligomis: ligonių ištyrimas prieš inksto transplantaciją, gydymas ankstyvajame periode po inksto transplantacijos, inksto transplantacijos komplikacijos.

Kasmet stebima didėjanti retomis inkstų ligomis sergančių pacientų tendencija. Kasmet VUL Santaros klinikų Nefrologijos centre paslaugos suteikiamos virš 300 pacientų, sergančių retomis inkstų ligomis. Retos inkstų ligos dažnai yra heterogeniškos ir pasireiškia daugelio organų pažeidimu, todėl diagnostikos ir gydymo paslaugos teikiamos bendradarbiaujant su kitais VUL Santaros klinikų padaliniais, Valstybiniu patologijos centru ir užsienio laboratorijomis. Retų inkstų ligų ir trombinių mikroangiopatijų KC kaupiama informacija apie paveldimomis ir įgimtomis inkstų ligomis sergančius pacientus, kuriamos atitinkamos duomenų bazės, veikia pacientų registras, atliekamos klinikinės studijos, diagnostika, genetiniai tyrimai.

Retų inkstų ligų ir trombinių mikroangiopatijų KC į savo veiklą įtraukia multidisciplininės komandos specialistus ir naudojasi jų centrų esančia įranga (imunologine, biochemine, genetine, histologine ir klinikine laboratorija bei radiologiniais tyrimo metodais) bei atlieka atitinkamas procedūras bei paslaugas:

Ambulatorines konsultacijas dėl įtariamos ir diagnozuotos retos inkstų ligos,
Genetinių tyrimų paėmimą (Alporto sindromo, Tuberozinės sklerozės, aHUS, Fabry ligos diagnostika), specifinių biožymenų nustatymą – ištyrimas Lietuvos ar užsienio laboratorijoje,
Nuosavo inksto biopsiją kontroliuojant ultragarsu,
Transplantuoto inksto biopsiją kontroliuojant ultragarsu,
Centrinės venos kateterių įvedimą kontroliuojant ultragarsu,
Peritoninės dializės kateterių įvedimą, arterioveninių jungčių formavimą,
Hemodializę, peritoninę dializę, inksto transplantaciją.

Prieinamos ir taikomos retų inkstų ir inkstus pažeidžiančių ligų, trombinės mikroangiopatijos diagnostikos ir gydymo priemonės apibendrinamos lentelėje:

Ligų grupė	Diagnostika	Gydymas
Glomerulopatijos (Alporto sindromas, Plonųjų bazinių membranų liga)	Laboratoriniai tyrimai - albuminas šlapime, komplemento tyrimai (C3, C4, CH50), autoantikūnų tyrimai (dsDNR, ANCA, ANA ir kt.), hepatitų markeriai, krioglobulinai, Histopatologiniai tyrimai (šviesinė mikroskopija, imunohistochemija, elektroninė mikroskopija), Genetinis paciento ir jo šeimos narių ištyrimas (bendradarbiaujant su užsienio laboratorijomis).	Renoprotekcija (RAAS antagonistais), gydymas imunosupresiniais vaistais, biologinė terapija (rituksimabu, ekulizumabu), plazmaferezės, imunoadsorbcija, plazmos infuzijos, dializės
Metabolinės nefropatijos (Fabry liga, MPS VI, alfa manozidozė)	Genetinis ištyrimas (užsienio laboratorijoje) Specifinių biožymenų (lyso-Gb3 ir kt.) ištyrimas užsienio laboratorijoje	Pakaitinė fermento terapija (agalzidaze alfa, agalzidaze beta, lamzede, galsulfaze ir kt.)
Tubulopatijos	Šlapimo ir serumo elektrolitų ir osmoliariškumo tyrimai, šlapimo baltymų elektroforezė, Plazmos renino, steroidinių hormonų ir jų metabolitų tyrimai.	Gydymo elektrolitais protokolai, cistinozės gydymas, Liddle sindromo gydymas (amiloridu)
Ciliopatijos (Tuberozinės sklerozės kompleksas)	Genetinis ištyrimas (užsienio laboratorijoje)	Tuberozinės sklerozės gydymas everolimuzu
Trombotinės mikroangiopatijos	Išmatų pasėlis dėl STEC-O157, C3, CH50, homocisteino serume ir plazmos ADAMTS13 aktyvumo tyrimai. Genetinė patikra dėl komplemento mutacijų (CFH, CFI, MCP, C3, CFB, THMD).	Farmakologinė komplemento blokada (ekulizumabas), plazmaferezės, imunosupresija. Dializė.
Lėtinė inkstų liga / dializė / inkstų kilmės hipertenzija	Plazmos renino aktyvumas. Doplerio ultragarsiniai tyrimai, MR/KT angiografija, 24 val. AKS matavimas, echkardiografija, fundoskopija, audiometrija. Bioimpedanso tyrimai. Dializato tyrimai, pasėlis, PET	Hemodializė, hemodiafiltracija, automatinė peritoninė dializė
Inkstų transplantacija	Doplerio ultragarsiniai tyrimai, 24 val. AKS matavimas, echokardiografija. Inkstų biopsija, histopatologija (šviesos mikroskopija, C4d ir kt. žymenys). Virusologiniai tyrimai EBV, CMV, BKV, JCV. HLA tipavimas, ištyrimas prieš transplantaciją	Inkstų transplantacijos procedūra, įskaitant ir transplantaciją iš nesuderinamų kraujo grupių donorų, imunosupresinis gydymas, plazmaferezės, imunoadsorbcija, biologinė terapija (rituksimabas)

Tarptautinis bendradarbiavimas

Retų inkstų ligų ir trombinių mikroangiopatijų KC dirbantys specialistai nuolat ir aktyviai bendradarbiauja su užsienio laboratorijomis, ligoninėmis ir universitetais, atliekami įvairūs biomedicininiai ir klinikiniai tyrimai, susiję su retų inkstų ligų ir trombinės mikroangiopatijos (TMA) diagnostika ir gydymu.

Retų inkstų ligų ir trombinių mikroangiopatijų KC dirbantys nefrologai taip pat bendradarbiauja su Europos ekspertais ir yra tikrieji ERKNet nariai, dalyvauja Europos Referencijos tinklų (ERT) veikloje, tarptautinėje CPMS platformoje, dirba su užsienio specialistais iš visos Europos, konsultuoja Lietuvos ir užsienio pacientus, kartu rašo diagnostikos ir gydymo rekomendacijas, kaip ekspertai ar dalyviai priklauso ir dalyvauja ERKNet darbo grupėse:

1) Įgimtos glomerulopatijos (Hereditary glomerulopathies: Alporto sindromas ir kt.) – gyd. A. Čerkauskaitė, prof. M. Miglinas;

2) Tubulopatijos (Tubulopathies) – prof. M. Miglinas, gyd. A. Čerkauskaitė;

3) Trombotinės mikroangiopatijos (Thrombotic microangiopathies) – prof. M. Miglinas;

4) Imuninės glomerulopatijos (Immune glomerulopathies) – prof. M. Miglinas, gyd. E. Mačionienė;

5) Metabolinės ligos ir inkstų akmenys (Metabolic and stone disorders) – gyd. A. Čerkauskaitė, prof. M. Miglinas;

6) Inkstų cistinės ligos (AD structural kidney disorders) – prof. M. Miglinas, gyd. A. Čerkauskaitė.

Retų inkstų ligų ir trombinių mikroangiopatijų KC dirbantys specialistai šiuo metu bendradarbiauja su Versalio Universiteto (Prancūzija), Rostoko Universiteto (Vokietija) mokslininkais ir laboratorijomis. Dalyvauja ERT Europos Retų Inkstų Ligų Registro (The European Rare Kidney Disease Registry) projekte, atlieka šviečiamąją, mokslinę veiklą ERT: Pranešimas webinar'e: Complement-Mediated TMA after Kidney Transplantation (M.Miglinas) 2018, Sept 19 (prof. M. Miglinas).

Retų inkstų ligų ir trombinių mikroangiopatijų KC specialistai aktyviai tobulinasi tarptautinėse konferencijose, skaito pranešimus, mokymus užsienio konferencijose, dalyvauja užsienio ekspertų mokslinėse grupėse, rengia bendras tarptautines publikacijas.

Paskutinį kartą redaguota: 2023-01-18

Rekvizitai

VšĮ Vilniaus universiteto ligoninė Santaros klinikos
Santariškių g. 2, 08406 Vilnius
Tel. (+370) 5 236 5000
Faks. (+370) 5 236 5111
El. paštas info@santa.lt
Įmonės kodas: 124364561
PVM mokėtojo kodas LT243645610
Įmonė registruota VĮ Registrų centre 1998 m. kovo 23 d.
Pažymėjimo Nr. 066081

Nuorodos

Apklausa, parama

Kviečiame atlikti apklausas

Pacientų nuomonė

Paramos sąskaitos bankuose

Žiūrėti sąskaitas

Bendraukime

Suaugusiųjų retų inkstų ligų ir trombinių mikroangiopatijų kompetencijos centras

Slapukų naudojimo parinktys

Funkciniai slapukai (būtini)

Našumo slapukai

Reklaminiai slapukai