Per metus į centrą kreipiasi apie 10 000 asmenų, o visuotiniu naujagimių tikrinimu ištiriama 98 proc. naujagimių. Medicininės genetikos centre kasmet daugėja konsultacijų, atliekamų tyrimų skaičius, įdiegiamos naujos metodikos paveldimų ligų diagnostikai.
Sėkmingą centro veiklą užtikrina kvalifikuotų aukštos kompetencijos specialistų darbas. Čia dirba aukštos kvalifikacijos įvairių sričių specialistai: gydytojai genetikai, gydytojai akušeriai ginekologai, laboratorinės medicinos gydytojai, gydytojas dietologas, medicinos genetikai, medicinos biologai, genetikos rezidentūroje besimokantys gydytojai, medicinos psichologas, medicinos chemikai, slaugytojai, biomedicinos technologai.
Šiuo metu centre dirba 19 mokslo daktarų, iš jų vienas habilituotas daktaras ir du medicinos mokslų daktarai, praėję habilitacijos procedūrą (HP), taip pat 14 gydytojo genetiko licenciją turinčių specialistų.
- Genetines konsultacijas. Medicininės genetikos centre yra konsultuojami pacientai dėl įtariamų ar jau diagnozuotų genetinių, paveldimų, retų ligų, nevaisingumo. Teikiamos konsultacijos nėščioms moterims, kurios priklauso didelės genetinės rizikos grupei susilaukti nesveiko vaiko arba kai įtariama ar jau nustatyta vaisiaus patologija.
- Psichologo konsultacijas pacientams su įtariama ar nustatyta genetine patologija, nėščiosioms, vaikams, šeimoms, auginančioms vaikus su genetine liga, asmenims, kurie kreipiasi dėl ikisimptominės paveldimų ligų diagnozės. Pacientams atliekamas psichologinis vertinimas, nustatant paciento būklę, vaiko psichomotorinę raidą, vaikų, paauglių ar suaugusiųjų intelektinius gebėjimus.
- Gydytojo dietologo konsultacijas sergantiems paveldimomis medžiagų apykaitos ir kitomis retosiomis ligomis. Gydytojo dietologo darbas yra itin svarbus sergantiesiems paveldimomis medžiagų apykaitos bei kitomis retomis ligomis, nes tinkamos dietos sudarymas turi lemiamos įtakos ligos eigai ir paciento gyvenimo kokybei.
- Ultragarsinį vaisiaus ištyrimą visais nėštumo trimestrais: raidos anomalijų diagnostika, chromosominių / geninių ligų žymenų vertinimas, geninių sindromų diagnostika, vaisiaus fenotipo įvertinimas (3D/4D), ydų tikslinimas (STIC).
- Diagnostines invazines procedūras (choriono gaurelių biopsija ir amniocentezė) vaisiaus paveldimoms ligoms nustatyti.
- Laboratoriniai tyrimai dėl genetinių ligų.
Ėminių genetiniams tyrimams paėmimo ir transportavimo reikalavimai (spausti).
-
Aktualūs klinikinės genetikos klausimai – doc. dr. B. Burnytė (visų profesinių kvalifikacijų gydytojams ir aukštojo universitetinio bei neuniversitetinio mokslo įstaigų dėstytojams, dėstantiems genetikos studijų kursą).
-
Prenatalinė įgimtų anomalijų diagnostika – dr. E. Benušienė (gydytojams genetikams, akušeriams ginekologams, neonatologams, pediatrams, šeimos gydytojams).
-
Genetiniai laboratoriniai tyrimai – dr. L. Ambrozaitytė (visų profesinių kvalifikacijų gydytojams ir kolegijų dėstytojams, dėstantiems genetikos kursą).
-
Retų ligų aktualijos. Paveldima širdies ir kraujagyslių sistemos patologija – prof. A. Utkus ir prof. G. Marinskis (gydytojams kardiologams, gydytojams vaikų kardiologams, šeimos gydytojams, vaikų ligų gydytojams, gydytojams akušeriams ginekologams, gydytojams genetikams).
1991 metais Medicininės genetikos centras perorganizuotas į Žmogaus genetikos centrą (ŽGC). Formaliai jį sudarė dvi organizacijos – Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus genetikos centras bei Vilniaus universiteto Santaros ligoninės (nuo 1998 metų – viešosios įstaigos Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų) Žmogaus genetikos centras, žmogaus ir medicininės genetikos specialistų kolektyvas, kurio veikla – tai glaudžiai susipynę klinikinės diagnostikos, mokslinio tyrimo ir pedagoginis darbas.