Šiame centre tiriami pacientai su įgimtomis vystymosi ydomis ir (ar) intelektine negalia iš visos Lietuvos, taip pat čia koordinuojama ir vykdoma ilgalaikė tokių pacientų stebėsena bei taikomas simptominis gydymas pagal nustatytą diagnozę. Kompetencijos centras yra ir Europos retų vystymosi ydų ir intelektinės negalios tinklo (angl. ERN-ITHACA - European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability) narys.
Kompetencijos centre teikiamos plataus spektro ambulatorinės ir stacionaro paslaugos, taikant pažangiausius diagnostikos metodus (instrumentinius, biocheminius genetinius, molekulinius genetinius, citogenetinius) bei šiuolaikiškus gydymo metodus (chirurginį, reabilitacinį, medikamentinį). Taip pat teikiama psichologinė bei socialinė pagalba pacientams ir jų šeimoms.
2019 09 20-21 įvyko tarptautinė mokslinė praktinė konferencija „Dismorfologijos ruduo 2019” http://www.genetika.mf.vu.lt/index.php/naujienos/2019
2019 03 22 įvyko mokslinė-praktinė konferencija Pasaulinė Dauno sindromo diena Lietuvoje 2019, „Nepalik nei vieno nuošalyje” (Vilnius, Lietuva) http://www.genetika.mf.vu.lt/index.php/naujienos/2019
2018 08 23-25 įvyko tarptautinė mokslinė praktinė konferencija „Dismorfologijos vasara 2018” (Birštonas, Lietuva).
2018 03 23 įvyko mokslinė-praktinė konferencija Pasaulinė Dauno sindromo diena Lietuvoje 2018 „Galiu daugiau, nei tu manai” (Vilnius, Lietuva).
Kompetencijos centro vykdomas projektas – Psichikos sutrikimų genetinio konsultavimo, ištyrimo ir mokymų šioje srityje stiprinimas Europoje (2018-2021 m.). Europos šalių bendradarbiavimo programa mokslo ir technologijų srityje (CA17130, COST).
Vykdomas biomedicininis tyrimas – „Neurologinėmis ligomis sergančių vaikų klinikinių, laboratorinių, neurofiziologinių, vaizdinimo bei neuropsichologinių duomenų analizė ir ryšiai“. Užsakovas – Vaikų ligoninė, VšĮ VUL SK filialas (reg. Nr. 15820015797309).
Kompetencijos centro komandos nariai aktyviai bendradarbiauja su užsienio šalių klinikomis ir centrais (https://ern-ithaca.eu/). Itin sudėtingais atvejais organizuoja jungtines tarptautinių ekspertų konsultacijas, taip pat vyksta glaudus bendradarbiavimas su pacientų organizacijomis, pavyzdžiui, Žmonių su Dauno sindromu ir jų globėjų (https://www.saulytes.lt/) bei Genetinio 22q11 sindromo asociacija (https://www.facebook.com/22q11Lietuva/).
KC nariai dėsto VU Medicinos fakulteto studentams, rezidentams bei gydytojams specialistams.