Santariškių g. 2, 08661 Vilnius
tel. (+370) 5 236 5000
faks. (+370) 5 236 5111
info@santa.lt

      

SANTAROS KLINIKOS

VILNIAUS UNIVERSITETO LIGONINĖ

Centre dirbantys specialistai

Spausdinti

Retų ligų koordinavimo centras (Santariškių g. 2) įsteigtas 2015m. gruodžio 31d.

 

 

Dr. Birutė Tumienė – koordinatorė

 

TumieneVšĮ VUL SK Medicininės genetikos centro gydytoja genetikė, VšĮ VUL SK Kompetencijos centrų koordinatorė, Paveldimų medžiagų apykaitos ligų kompetencijos centro koordinatorė, Vilniaus universiteto, Medicinos fakulteto dėstytoja. Apgynė Biomedicinos mokslų srities daktaro disertaciją "Genominių veiksnių įtaka epilepsijos etiologinei struktūrai ir diagnostikai". Nuo 2006 m. aktyviai dalyvauja ES retų ligų bendrų veiksmų programose, EK, tarptautinių organizacijų komitetuose, tarybose: Europos referencinių centrų tinklų Šalių narių tarybos narė, Lietuvos atstovė, Orphanet koordinatorė Lietuvoje, Europos Jungtinės retų ligų mokslinių tyrimų programos valdybos narė, Europos žmogaus genetikos draugijos tarybos narė, kitų Lietuvos ir tarptautinių profesinių ir mokslinių draugijų narė.

Klinikinių interesų sritys: retųjų ligų priežiūra, epilepsijos genetika, paveldimos medžiagų apykaitos ligos.

+ Publikacijos:

  • Tumienė B, Peterlin B, Maver A, Utkus A. Contemporary scope of inborn errors of metabolism involving epilepsy or seizures. Metabolic Brain Disease, doi: 10.1007/s11011-018-0288-1. [Epub ahead of print].

  • Tumienė B, Maver A, Writzl K, Hodžić A, Čuturilo G, Kuzmanić-Šamija R, Čulić V, Peterlin B. Diagnostic exome sequencing of syndromic epilepsy patients in clinical practice. Clin Genet. 2018 May;93(5):1057-1062.  

  • Tumienė B, Čiuladaitė Ž., Preikšaitienė E, Mameniškienė R, Utkus A, Kučinskas V. Phenotype Comparison Confirms ZMYND11 as a Critical Gene for 10p15.3 Microdeletion Syndrome. Journal of Applied Genetics, 2017 Nov;58(4):467-474.

  • Tumienė B, Voisin N, Preikšaitienė E, Petroška D, Grikinienė J, Samaitienė R, Utkus A, Reymond A, Kučinskas V. Inflammatory myopathy in a patient with Aicardi-Goutières syndrome. Eur J Med Genet. 2017;60(3):154-158.

  • Preiksaitiene E, Tumienė B, Maldžienė Ž, Pranckevičienė E, Morkūnienė A, Utkus A, Kučinskas V. Features of KAT6B-related disorders in a patient with 10q22.1q22.3 deletion. Ophthalmic Genet. 2016;23:1-4.

  • Mikstiene V, Jakaitiene A, Byckova J, Gradauskiene E, Preiksaitiene E, Burnyte B, Tumiene B, Matuleviciene A, Ambrozaityte L, Uktveryte I, Domarkiene I, Rancelis T, Cimbalistiene L, Lesinskas E, Kucinskas V, Utkus A. The high frequency of GJB2 gene mutation c.313_326del14 suggests its possible origin in ancestors of Lithuanian population. BMC Genet. 2016;17:45.

  • R.Samaitienė, J.Norkūnienė, B.Tumienė, J.Grikinienė. Sleep and behavioral problems in rolandic epilepsy. Pediatr Neurol. 2013;48(2):115-22.

  • Eglė Preikšaitienė, Jūratė Kasnauskienė, Živilė Čiuladaitė, Birutė Tumienė, Philippos C. Patsalis, Vaidutis Kučinskas. Clinical and molecular characterization of a second case of 7p22.1 microduplication. Am J Med Genet Part A 2012;158A(5):1200-3.

 

A.KizielaVilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų medicinos gydytojas, psichiatrijos rezidentas. 2015 m. Inovatyvios medicinos draugijos bendraįkūrėjas, aktyvus narys, 2016 m. pirmininko pavaduotojas. Nuo 2017 m. Jaunųjų psichiatrų asociacijos Biuro narys, Jaunųjų gydytojų asociacijos aktyvus narys, nuo 2018 m. dirbtinio intelekto technologijų kompanijos GrafikAI bendraįkūrėjas, nuo 2019 m. "Pagalba artimiems" bendraįkūrėjas.


Profesinio domėjimosi sritys: psichikos sutrikimų klasifikacijos sistemos, uždegiminė depresija, informacinių technologijų taikymas medicinoje, dirbtinis intelektas medicinoje.

  

Lauryna Pranė – vyresnioji specialistė


DSC 4852VšĮ VUL SK Nefrologijos centro ir Retų ligų koordinavimo centro vyresnioji specialistė. 2015 m. įgijo sveikatos politikos ir vadybos magistro laipsnį. Nefrologijos centre dirba su pacientų, laukiančių inksto, kasos-inksto komplekso transplantacijos, stebėsenos sistema. Organizuoja ir koordinuoja tarpdisciplininius gydytojų pasitarimus. Nuo 2017 m. koordinuoja klinikinius tyrimus Nefrologijos centre. Retų ligų koordinavimo centre bendradarbiauja su įvairių sričių specialistais, sprendžiant retų ligų klausimus, administruoja el. paštą. Dalyvauja tarptautinėse konferencijose, susitikimuose su pacientų organizacijomis, tobulinasi užsienio šalyse rengiamuose klinikinių tyrimų mokymuose.

Profesinio domėjimosi sritys: pacientų stebėsenos sistemos, e. sveikata, sveikatos politikos formavimas Lietuvoje ir ES, sveikatos priežiūros organizavimas ir kokybės vadyba, retų ligų atvejų vadyba.

 

Dovilė Jančauskaitė – medicinos gydytoja (plautinė hipertenzija, įgimtos širdies ydos suaugusiems)


FotoVšĮ VUL SK Kardiologijos ir angiologijos centro rezidentė. Nuo 2017 m. dirba medicinos gydytoja Įgimtų širdies ydų suaugusiems poskyryje. Kuruoja kardiogenetinius tyrimus Kardiologijos ir angiologijos centre, organizuoja kardiogenetinių tyrimų konsiliumus. 2017-2018 m. dalyvavo tarptautiniuose tyrimuose: Širdies ligos ir nėštumas (Pregnancy & Heart Disease Registry - ROPAC), Geriamųjų ne vitamino K antagonistų, vartojamų tromboembolinių komplikacijų prevencijai, efektyvumas ir saugumas asmenims su įgimtomis širdies ydomis - ,,NOTE” registras. 2018 m. stažavosi Įgimtų širdies ydų suaugusiems centre Roterdame (Olandija). Nuo 2018 m. tarptautinio projekto Prospektyvinis savitojo plautinės hipertenzijos gydymo duomenų rinkimo tyrimas (Prospective registry of Newly Initiated Therapies for Pulmonary Hypertension - Compera) tyrėja.

Profesinio domėjimosi sritys: plautinė hipertenzija, įgimtos širdies ydos suaugusiems, paveldimos kanalopatijos, kardiomiopatijos ir aortopatijos.

 

Rasa Svirskienė – bendrosios praktikos slaugytoja-atvejo vadybininkė (retos kraujagyslių ligos)


Atnaujinta 2019-11-08
Straipsnis parodytas: 10430 kartų(kartus)
 

Siekdami pagerinti Jūsų naršymo patirtį lankantis Santa.lt svetainėje, naudojame slapukus (angl. cookies) – tai nedidelės informacijos rinkmenos, kurias jūsų naudojamo įrenginio naršyklė priima iš svetainės kurioje lankotės. Surinkta informacija iš slapukų mums padeda efektyviau nustatyti naršymo įpročius, veiksmus bei nustatymus (pvz., kalbą, šrifto dydį ir kitas rodymo parinktis), o jums nereikia jų kaskart pasirinkti lankantis svetainėje ar naršant įvairiuose jos puslapiuose. Kad interneto svetainė veiktų, nebūtina leisti naudoti šiuos slapukus, bet sutikus su slapukų politika, naršyti jums bus paprasčiau. Išsamesnė informacija suteikiama AllAboutCookies.org. Galite ištrinti visus jau esančius jūsų kompiuteryje slapukus, o dauguma naršyklių nustatytos taip, kad slapukai nebūtų įrašomi jūsų įrenginyje. Su slapukais susijusi informacija nenaudojama jūsų tapatybei nustatyti ar kitais nei pirmiau aprašytais tikslais. Daugiau apie slapukus ir kaip jų atsisakyti - privatumo politikoje.

EU Cookie Directive plugin by www.channeldigital.co.uk