Santariškių g. 2, 08661 Vilnius
tel. (+370) 5 236 5000
faks. (+370) 5 236 5111
info@santa.lt

      

SANTAROS KLINIKOS

VILNIAUS UNIVERSITETO LIGONINĖ

Apie centrą

Spausdinti

bendra

Kas mes esame

Medicininės genetikos centras (toliau – MGC) – tai VUL Santaros klinikų padalinys, teikiantis visapusiškas III lygio genetinio konsultavimo paslaugas, atliekantis plataus spektro paveldimų ligų ir įgimtų raidos defektų klinikinį ir laboratorinį ištyrimą, visuotinę naujagimių patikrą ir retomis ligomis sergančių pacientų gydymą.

MGC sėkmingą veiklą užtikrina kvalifikuotų aukštos kompetencijos specialistų darbas. Čia dirba aukštos kvalifikacijos įvairių sričių specialistai: gydytojai genetikai, gydytojai akušeriai ginekologai, laboratorinės medicinos gydytojai, gydytojas dietologas, medicinos genetikai, genetikos rezidentūroje besimokantys gydytojai, medicinos psichologai, klinikiniai chemikai, slaugytojai, klinikos laborantai. Šiuo metu centre dirba 12 mokslo daktarų, iš jų vienas habil.dr. ir du medicinos mokslų daktarai, praėję habilitacijos procedūrą (HP).[t1] 

Lietuvoje šiuo metu yra tik 22 gydytojo genetiko licenciją turintys specialistai, iš kurių 15 dirba MGC.

       Per metus į centrą kreipiasi apie 10 000 asmenų, suteikiama apie 6000 genetinių konsultacijų, atliekama apie 80 000 tyrimų. MGC kasmet daugėja konsultacijų, atliekamų tyrimų skaičius, įdiegiamos naujos metodikos paveldimų ligų diagnostikai.

Kuo esame ypatingi

MGC yra vienintelis centras Lietuvoje, kuriame atliekami biocheminiai genetiniai tyrimai ir visuotinis naujagimių tikrinimas dėl paveldimų retų ligų. Pacientams, kuriems paveldimos medžiagų apykaitos ligos (fenilketonurija ar galaktozemija) diagnozuotos vykdant visuotinį naujagimių tikrinimą, specifinis gydymas skiriamas tik MGC.

MGC Prenatalinės diagnostikos skyriuje atliekami specializuoti genetiniai vaisiaus tyrimai. Išsami genetinė vaisiaus paveldimų ligų ir įgimtų vystymosi defektų diagnostika Lietuvoje atliekama tik šio centro Prenatalinės diagnostikos skyriuje.

VUL Santaros klinikos yra vienintelė gydymo įstaiga Lietuvoje, kurioje taikomi naujausi ir pažangiausi genomo tyrimo metodai – molekulinis kariotipavimas ir naujos kartos sekoskaita. Dauguma tyrimų retoms ligoms diagnozuoti yra atliekami tik MGC.

Ką siūlome pacientams

Centras pacientams siūlo šias paslaugas:

  • Genetines konsultacijas. Medicininės genetikos centre yra konsultuojami pacientai dėl įtariamų ar jau diagnozuotų genetinių, paveldimų, retųjų ligų, nevaisingumo. Taip pat teikiamos konsultacijos nėščioms moterims, kurios priklauso didelės genetinės rizikos grupei susilaukti nesveiko vaiko, arba kai įtariama ar jau nustatyta vaisiaus patologija.
  • Ultragarsinį vaisiaus ištyrimą visais nėštumo trimestrais: raidos anomalijų diagnostika, chromosominių/geninių ligų žymenų vertinimas, geninių sindromų diagnostika, vaisiaus fenotipo įvertinimas (3D/4D), ydų tikslinimas (STIC).
  • Diagnostines invazines procedūras (choriono gaurelių biopsija ir amniocentezė) vaisiaus paveldimoms ligoms nustatyti.
  • Nėščiųjų biocheminę serumo analizę (kombinuotas ir trigubas testai).
  • Neinvazinę prenatalinę diagnostiką: laisvos vaisiaus DNR tyrimą iš motinos kraujo.
  • Naujagimių patikrą dėl paveldimų medžiagų apykaitos ligų. Lietuvoje naujagimiai 2-3-ią parą po gimimo yra tikrinami dėl 4-ių įgimtų medžiagų apykaitos ligų: fenilketonurijos, įgimtos hipotireozės, galaktozemijos ir įgimtos antinksčių hiperplazijos. Šių ligų ištyrimas kompensuojamas privalomojo sveikatos draudimo fondo (PSDF) lėšomis. 1 Priedas.

Tačiau daugumoje pasaulio šalių naujagimiai yra tikrinami ir dėl kitų retų, sveikatai labai pavojingų ligų. Šių ligų požymiai paprastai yra nepastebimi ar neatpažįstami iš karto po gimimo, tačiau negydoma liga gali sukelti žalą sveikatai jau po kelių savaičių ar mėnesių ir netgi lemti staigią kūdikio mirtį.
VUL Santaros klinikų MGC rekomenduoja patikrinti naujagimius dėl 30-ies gydomų paveldimų ligų, nes kitų šalių duomenimis kasmet gimsta apie 30 – 60 naujagimių, sergančių šiomis ligomis. Kol kas šis tyrimas nėra kompensuojamas PSDF lėšomis ir yra mokamas.

Atlikus naujagimio patikrinimą dėl 30–ies retųjų paveldimų medžiagų apykaitos ligų ir anksti (iki ligos požymių) diagnozavus ligą bei nedelsiant pradėjus tinkamą gydymą, galima išvengti daugumos negrįžtamų sveikatos sutrikimų, tokių kaip vystymosi ar protinės raidos atsilikimo ir netgi mirties, o tinkama ir savalaikė ligos stebėsena leis naujagimiui augti be sunkių sveikatos sutrikimų ir gyventi visavertį gyvenimą.

Įvertinus tyrimo dėl 30-ies paveldimų medžiagų apykaitos ligų rezultatus ir įtarus konkrečią ligą, bus rekomenduojama skubi gydytojo genetiko konsultacija, bei išsamesnis ištyrimas dėl ligos patvirtinimo ar paneigimo.

Tiriamoji medžiaga: keli lašai kraujo, kurie paimami pirmosiomis naujagimio gyvenimo dienomis iš jo kulniuko ant specialios tyrimo kortelės.

Jei Jūsų naujagimiui buvo paimtas kraujas ant tyrimo kortelės visuotinei naujagimių patikrai dėl 4-ių ligų, papildomai kraujo imti nebereikės.

  • Molekulinius genetinius ir citogenetinius tyrimus įvairių chromosominių, paveldimų monogeninių ligų bei įgimtų anomalijų diagnozės patvirtinimui, ikisimptominiam diagnozės nustatymui, prenatalinei diagnostikai, ligos nešiotojų nustatymui, taip pat išplėstiniam biologinės giminystės (tėvystės) nustatymui.
  • Psichologo konsultacijas pacientams su įtariama ar nustatyta genetine patologija, nėščiosioms, vaikams, šeimoms, auginančioms vaikus su genetine liga, asmenims, kurie kreipiasi dėl ikisimptominės paveldimų ligų diagnozės. Taip pat MGC pacientams atliekamas psichologinis vertinimas, nustatant paciento būklę, vaiko psichomotorinę raidą, vaikų, paauglių ar suaugusiųjų intelektinius gebėjimus.
  • Gydytojo dietologo konsultacijas, sergantiems paveldimomis medžiagų apykaitos ir kitomis retosiomis ligomis. Gydytojo dietologo darbas yra itin svarbus sergantiesiems paveldimomis medžiagų apykaitos bei kitomis retomis ligomis, nes tinkamos dietos sudarymas turi lemiamos įtakos ligos eigai ir paciento gyvenimo kokybei.

Ką siūlome medikų bendruomenei

Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros darbuotojai kartu su Medicininės genetikos centro darbuotojais dalyvauja visų profesinių kvalifikacijų gydytojų ir kolegijų dėstytojų tobulinime.

Tobulinimo programos:

  • Aktualūs klinikinės genetikos klausimai – prof. L. Cimbalistienė lekt. (visų profesinių kvalifikacijų gydytojams ir aukštojo universitetinio bei neuniversitetinio mokslo įstaigų dėstytojams, dėstantiems genetikos studijų kursą);
  • Prenatalinė įgimtų anomalijų diagnostika – doc. E. Benušienė (gydytojams genetikams, akušeriams ginekologams, neonatologams, pediatrams, šeimos gydytojams);
  • Genetiniai laboratoriniai tyrimai – L. Ambrozaitytė (visų profesinių kvalifikacijų gydytojams ir kolegijų dėstytojams, dėstantiems genetikos kursą);
  • Retųjų ligų aktualijos. Paveldima širdies ir kraujagyslių sistemos patologija – prof. A. Utkus ir prof. G. Marinskis (gydytojams kardiologams, gydytojams vaikų kardiologams, šeimos gydytojams, vaikų ligų gydytojams, gydytojams akušeriams ginekologams, gydytojams genetikams).


Centro istorija

Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centras (MGC) įkurtas 1991 metais (iki 2003 metų - Žmogaus genetikos centras), tačiau iš esmės tai tebuvo iki tol veikusio Medicininės genetikos centro perorganizavimas. Tiesioginės MGC ištakos yra pirmoji genetinė konsultacija Lietuvoje, įkurta 1971 metais Respublikinėje Vilniaus klinikinėje "Raudonojo Kryžiaus" ligoninėje. Joje šeimos buvo konsultuojamos genetinės prognozės klausimais, o 1973 metais pradėti biocheminiai tyrimai paveldimiems medžiagų apykaitos sutrikimams nustatyti ir citogenetiniai tyrimai.

Nuo 1975 metų Sveikatos apsaugos ministro įsakymu visoje Lietuvoje vykdoma visuotinio naujagimių tikrinimo fenilketonurijai nustatyti programa, kurią 1993 metais papildė visuotinis naujagimių tikrinimas kitai sunkiai ligai - įgimtai hipotirozei - nustatyti.

1986 metais, sujungus mokslinę laboratoriją ir Genetinę konsultaciją, įkurtas Medicininės genetikos centras, kuriame buvo teikiamos genetinės konsultacijos, atliekami laboratoriniai tyrimai, vykdomi moksliniai žmogaus ir populiacinės genetikos tyrimai, rengiami žmogaus ir medicinos genetikos specialistai (gydytojai genetikai, medicinos genetikai).

1987 metais Medicininės genetikos centre pradėtos sistemingos invazinės prenatalinės procedūros, leidusios dar pirmajame nėštumo trimestre nustatyti vaisiaus chromosomines ligas, o po kelerių metų - ir kai kurias sunkias monogenines ligas.

1989 metais Lietuvoje pradedami molekuliniai genetiniai paveldimųjų ligų tyrimai.
1991 metais Medicininės genetikos centras perorganizuotas į Žmogaus genetikos centrą (ŽGC). Formaliai jį sudarė dvi organizacijos - Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus genetikos centras bei Vilniaus universiteto Santaros ligoninės (nuo 1998 metų - viešosios įstaigos Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų) Žmogaus genetikos centras, kurie buvo ir yra žmogaus ir medicininės genetikos specialistų kolektyvas, kurio veikla - tai glaudžiai susipynę klinikinės diagnostikos, mokslinio tyrimo ir pedagoginis darbas.

Nuo 1994 metų ŽGC kartu su Lietuvos žmogaus genetikos draugija buvo rengiami kasmetiniai darbiniai pasitarimai, į kuriuos buvo kviečiami Lietuvos gydytojai. Be to, ŽGC ir Lietuvos Medicininės genetikos draugija organizavo Žmogaus genetikos mokyklas bei tarptautinius Medicininės genetikos kursus Baltijos ir Rytų Europos šalims.

1995 metais ŽGC įdiegtas šeimų, kuriose gimė neįgalus vaikas, psichologinis konsultavimas. 1996 metais ŽGC tapus asocijuotu tarptautinės organizacijos ENTIS (European Network of Teratology Information Services) nariu, Lietuvoje sukurta informacijos apie galimą teratogenų poveikį vaisiui sistema INFOTERA, ir šeimos pradėtos konsultuoti dėl žalingų egzogeninių veiksnių poveikio embrionui ir vaisiui.

Vykstant Lietuvos sveikatos apsaugos sistemos reformai ir pasikeitus finansavimo tvarkai, 1998 metais Žmogaus genetikos centras buvo dar kartą pertvarkytas – mokslo tyrimų padalinys buvo perkeltas iš Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Žmogaus genetikos centro į Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus genetikos centrą. 2002 metų pavasarį, vykstant VU Medicinos fakulteto reorganizavimui, VU MF Žmogaus genetikos centras pertvarkytas į VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedrą, o jo klinikinis padalinys VšĮ VUL Santaros klinikų Žmogaus genetikos centras – į VšĮ VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centrą. Dabartinė MGC struktūra patvirtinta 2008 metais.

Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centras – tai pagrindinė Lietuvos asmens sveikatos priežiūros institucija, kur visos šalies gyventojams teikiamos genetinės konsultacijos, sistemingai užsiimama paveldimų ligų ir įgimtų raidos defektų tyrimais ir profilaktika. MGC praktinė (klinikinė) veikla organizuota penkiais pagrindiniais blokais: genetinis šeimų konsultavimas, prenatalinė diagnostika, konsultavimas teratogenų poveikio vaisiui klausimais, postnatalinė diagnostika ir gydymas, visuotinis naujagimių tikrinimas paveldimoms ligoms nustatyti.


Atnaujinta 2017-06-26
Straipsnis parodytas: 14499 kartų(kartus)