Santariškių g. 2, 08661 Vilnius
tel. (+370) 5 236 5000
faks. (+370) 5 236 5111
info@santa.lt

      

SANTAROS KLINIKOS

VILNIAUS UNIVERSITETO LIGONINĖ

Informacija

Spausdinti

KAS TAI YRA HANTINGTONO LIGA (HL)?

Hantingtono liga (HL) yra genetinė neurodegeneracinė liga, kurios atsiradimą lemia vieno geno (t.y. HTT genas; hantingtino genas), esančio 4-oje chromosomoje, pokytis. Šį geną turime kiekvienas iš mūsų, tačiau serga tik tie, kurie turi pokyčių jame. Šis genas atsakingas už labai svarbaus smegenų funkcijai baltymo hantingtino gamybą. Esant pokyčiui šiame gene, sutrinka minėto baltymo gamyba, dėl to laikui bėgant tam tikrose smegenų struktūrose, vadinamose pamato branduoliais ir smegenų žievėje, žūsta nervinės ląstelės.

KADA PRASIDEDA LIGA?

Pacientams būdingi prodrominio periodo simptomai: sulėtėjusi reakcija ir judėjimas, kognityvinių funkcijų pablogėjimas, psichinis išsekimas. Tai sąlygoja sumažintą darbingumą, galimybę dalyvauti šeimos ir socialiniame gyvenime, laisvalaikio veikloje. Pastebėta, kad depresijos simptomai retkarčiais atsiranda iki klinikinio ligos pasireiškimo.

PAGRINDINIAI SIMPTOMAI

Galime išskirti tris pagrindinių simptomų grupes: motorinių (nevalingi judesiai, distonija, bradikinezija), kognityvinių (pažintinių) funkcijų sutrikimas bei elgesio (charakterio) pokyčiai.

JUDĖJIMO SUTRIKIMAI

HL stipriai pažeidžia motorinę funkciją. Ankstyvuoju periodu pasireiškia neramumas, bruzdumas, kiek vėliau atsiranda neryškūs nevalingi veido bei galūnių judesiai. Ligos pradžioje judėjimo sutrikimai labiau pastebimi būnant ramybės būsenoje (sėdint ar gulint). Vėliau nevalingi judesiai dažnėja, o jų amplitudė didėja. Judesiai gali pasireikšti tiek vienoje, tiek kitoje kūno pusėje.
Ligai progresuojant, nekontroliuojami judesiai vis dažnėja ir didėja, atsiranda tipiškas šios ligos simptomas – chorėjos. Tai trumpi, staigūs, nereguliarūs galūnių, veido bei liežuvio judesiai, kurie turi tendenciją plisti į gretimas kūno dalis. Kartais jie būna labai intensyvūs, kas gali žmogui trukdyti atlikti valingus (atliekamus savo noru) judesius, išlaikyti pusiausvyrą bei koordinaciją. Kartais sergantieji griūva, gali rimtai susižaloti.
Pažengusiose ligos stadijose judesių gali sumažėti ir atsirasti kūno bei galūnių sukaustymas, rigidiškumas, akinezija, hipokinezija, dizartrija ir disfagija.

PROTINĖS VEIKLOS SUTRIKIMAI

Kognityvinių funkcijų pablogėjimas dažnai pasireiškia anksti ir progresuoja. Būdingi vykdomosios funkcijos, problemų sprendimo, dėmesio, atminties, kalbos sklandumo ir supratimo sutrikimai. Palaipsniui ryškėja intelekto pokyčiai. Ligoniui vis sunkiau tampa sukaupti dėmesį, įsiminti naujas žinias, susidoroti su įprastomis užduotimis darbe ir namie. Santykinai atmintis mažai sutrinka, rečiau būna kalbos sutrikimai (afazija, agnozija ir apraksija).Ligai progresuojant, išsivysto demencija.
Psichikos sutrikimai, sergant HL, yra dažni, labai įvairūs, pasireiškiantys plataus spektro simptomais. Jie yra svarbūs, nes pasitaiko dar iki motorikos sutrikimų, turi didelę įtaką pacientų adaptacijai ir funkcionavimui. Daugelis iš jų gali būti sėkmingai koreguojami medikamentais.

- Pradžioje atsiranda problemų mokantis, sunku įsiminti naują informaciją;
- sunku susikaupti, iki galo užbaigti pradėtus darbus;
- sunku organizuoti, planuoti, spręsti kasdienines problemas;
- sunku surasti tinkamus žodžius mintims išreikšti;
- sergantieji sunkiau prisitaiko prie besikeičiančių gyvenimo sąlygų, linkę kartoti tuos pačius veiksmus, elgiasi stereotipiškai;
- vėlesnėse stadijose gali pasireikšti pykčio ar agresijos priepuoliai, kurių asmuo negali kontroliuoti, nors paskui jaučiasi kaltas;
- atsiranda nederamas, nepriimtinas visuomenėje elgesys.

Vis tik dažniausiai pasitaikantis psichikos sutrikimas – depresija. Ją patiria apie 40 proc. visų sergančiųjų HL. Tai nėra vien reakcija į nustatytą HL diagnozę, ir žinia, kad kol kas jį tebėra neišgydoma. Tai - simptomų kompleksas, atsiradęs dėl fiziologinių pokyčių smegenyse. Kartais jos simptomai pasireiškia dar iki klinikinio HL pasireiškimo.

Depresijai būdinga:
- liūdesys, nelaimingumo jausmas, apatija, padidėjęs dirglumas;
- psichomotorinis sulėtėjimas ar ažitacija;
- interesų praradimas;
- niekas, net ir anksčiau buvusi maloni veikla, neteikia pasitenkinimo, nedžiugina;
- kaltės ir menkavertiškumo jausmas;
- socialinis atsiribojimas, įprastos veiklos nevykdymas;
- beviltiškumo jausmas;
- dažnos mintys apie mirtį arba savižudybę;
- nemiga ar padidėjęs mieguistumas;
- apetito pasikeitimas;
- nuovargio jausmas ir energijos trūkumas;
- sunkumas apsispręsti, išsiblaškymas ir sutrikęs dėmesio sukaupimas;
- sumažėjęs lytinis potraukis.

Depresinė simptomatika gali pasireikšti ir dėl tam tikrų vaistų poveikio. Tarp HL pacientų, sergančių depresija, nustatyta aukšta savižudybių rizika (nes sergant HL nusilpsta ir impulsų kontrolė), todėl depresijos gydymas - būtinas. Gydymą antidepresantais (džn. SSRI, SNRI ir kt.), atsižvelgiant į kliniką, skiria psichiatras. Tikslinga ir psichoterapinė pagalba.
Svarbus simptomas yra apatija (interesų, motyvacijos, noro trūkumas). Jis gali būti vienas iš depresijos simptomų, arba atsiradęs jau ligai pažengus dėl gilėjančios demencijos. Tokiu atveju, atsakas į gydymą antidepresantais būna ne toks geras.
Nerimas yra ne toks dažnas simptomas, kaip kiti. Jis gali pasireikšti kaip generalizuotas nerimo sutrikimas arba stipriomis panikos atakomis. Gydymui naudojami antidepresantai (SSRI) ir benzodiazepinai.
Gali išsivystyti ir obsesinis kompulsinis sutrikimas. Tai pasikartojančios, įkyrios, nemalonaus turinio mintys arba kompulsiniai, stereotipiniai veiksmai (žmogus pastoviai kartoja tam tikrus cikliškus veiksmus). Beveik visada kartu vargina ir nerimas.
Pacientams, sergantiems HL, ligai pažengus, dažnai pasitaiko perseveracija - dėl nusilpusių kognityvinių funkcijų ir atminties sutrikimo, dėmesys fokusuojamas ties viena mintimi ar idėja, kuri nuolat kartojama.
Esant liguistam nuotaikos pakilimui, hiperaktyvumui, psichomotoriniam sujaudinimui diagnozuojama manija (apie 5 proc.) arba bipolinis afektinis sutrikimas, jeigu tai ne pirmas nuotaikos sutrikimas gyvenime.
Rečiau (apie 25 proc. sergančiųjų) patiriami psichoziniai simptomai – tuomet klinika gali būti panaši į šizofrenijos. Galimi kliedesiai ir haliucinacijos. Dažniau stebima kuomet liga manifestuoja jauname amžiuje. Gydoma neuroleptikais (blokuojant dopamino receptorius).
Psichikos sutrikimai yra reikšminga HL dalis ir turi didžiulę įtaką paciento funkcionavimui. Atpažinti ir laiku juos gydyti yra svarbi kompleksinio gydymo dalis.


ELGESIO (CHARAKTERIO) POKYČIAI

Charakterio pokyčiai pasireiškia sergantiesiems ganėtinai anksti dėl frontalinės smegenų dalies pažeidimo. Irzlumas, dirglumas, įtarumas, nerimastingumas, greita nuotaikų kaita, pyktis, įmantrus ir ekscentriškas elgesys, pavyduliavimas, netinkamas seksualinis elgesys arba apatija viskam - tai simptomai būdingi organiniam asmenybės sutrikimui. Tokie asmenybės charakterio pokyčiai yra nuolatiniai, labai apsunkinantys socialinę adaptaciją bei pagalbos teikimą pačiam ligoniui. Simptomai paprastai gydomi neuroleptikais, tai pat antidepresantais ar nuotaikos stabilizatoriais (normotimikais).
Kognityvinių funkcijų pablogėjimas dažnai pasireiškia anksti ir progresuoja. Būdinga vykdomosios funkcijos, problemų sprendimo, dėmesio, atminties, kalbos sklandumo ir supratimo sutrikimai.

KITI SIMPTOMAI

Metaboliniai ir endokrininiai sutrikimai, svorio kritimas, raumenų nykimas ir miego sutrikimai.


AMŽIUS

Ankstyvieji ligos požymiai gali prasidėti bet kuriame amžiuje, tačiau dažniausiai – sulaukus 35-55 metų.
Apie 5-12 proc. atvejų gali pasireikšti ankstyvoji arba „juvenilinė“ ligos forma, kai pirmieji ligos požymiai atsiranda iki 20 metų.
Atsiradus pirmiesiems HL simptomams, liga pamažu progresuoja ir, praėjus vidutiniškai 10-30 metų, žmogus miršta nuo įvairių ligos komplikacijų.

LIGOS PROGRESAVIMAS IR KOMPLIKACIJOS

Nuo pat pirmųjų ligos simptomų liga palaipsniui progresuoja. Ligos progresavimo intensyvumas ir trukmė varijuoja. Dažniausiai laikas nuo ligos simptomų pradžios iki mirties siekia 10-35 m., juvenilinės HL formos atveju – apie 10 metų.
Dažniausiai HL sergantys žmonės miršta dėl plaučių uždegimo, traumų ir sužalojimų, griuvimų metu, bei komplikacijų, susijusių su rijimo sutrikimais.

SOCIALINĖ PAGALBA

Sergančiam HL vis dažniau prireikia aplinkinių pagalbos, kol galiausiai jis neįstengia gyventi be artimųjų priežiūros ir slaugos.
Atsiradus judėjimo funkcijos sutrikimams bei esant slaugos ir sergančiojo priežiūrai skirtų pagalbinių priemonių poreikiui (vaikštynės, ramentai, neįgaliųjų vežimėliai, vonios rankenos, vartymą palengvinantys įtaisai ir t.t.), galima prašyti socialinio darbuotojo pagalbos. Jis gali ne tik padėti gauti pagalbines slaugos ir judėjimo priemones, bet ir lankyti sergantįjį ir pagelbėti namų ruošoje, jei žmogus neturi artimų žmonių šalia.
Vėlyvose ligos stadijose HL sergantiems žmonėms reikalinga pastovi slauga. Jie negali vaikščioti, kalbėti, tačiau gana ilgai išlieka sąmoningi ir gali suprasti, ką jiems sako aplinkiniai.

GENETINIS KONSULTAVIMAS

PAVELDĖJIMAS

Autosominis dominantinis, t.y. gali sirgti tiek vyrai, tiek moterys, taip pat giminės medžio kiekvienoje kartoje galime rasti asmenų, sergančių HL.
Kiekvienas vaikas, kurio vienas iš tėvų turi vieną pakitusį HTT geną 4-oje chromosomų poroje, jis turi 50 procentų tikimybę paveldėti šį ligą perduodantį geną (žr. 1 paveiksle).
Itin retais atvejais, kai asmuo, sergantis HL turi dvi pakitusio geno kopijas, tikimybė perduoti HD savo vaikams lygi 100%.
Taip pat, kartais mutacija gene atsakingame už HL atsiradimą gali įvykti spontaniškai, t.y. nebūti paveldėta iš kurio nors iš tėvų

KIEK DAŽNA HL?

Ligos dažnis - 1 iš 10 000 iki 20 000.

KAS LEMIA LIGĄ?

Ligą lemia pokyčiai hantingtino gene (HTT; dar vadinamas IT-15, genetinė sritis - 4p16.3). HTT geno pirmojo egzono srityje yra įvairus pasikartojančių trinukleotidų (CAG)n skaičius. Dėl (CAG)n trinukleotidų išsiplėtimo koduojančiojoje HTT geno dalyje į hantingtino aminorūgščių seką įsiterpia poliGln (daug glutaminų turinčios) sekos. Dėl to vyksta hantingtino molekulių agregacija, pakitusios hantingtino molekulės sąveikauja su kitomis molekulėmis. Sutrinka HTT geno transkripcija. Geno raiška vyksta visuose audiniuose, būdingas visiškas penetrantiškumas.

KIEK (CAG)n PASIKARTOJIMŲ LEMIA LIGĄ?

Kuomet tiriamojo hantingtino gene (CAG)n pasikartojimų skaičius bet kuriame iš alelių yra mažiau nei 26, t.y. n<26, tokie aleliai vertinami kaip normalūs; kuomet n=26-35 – stebima premutacija: asmuo neserga, bet jo vaikai gali sirgti HL; n=36-40 – sumažėjusio penetrantiškumo aleliai (nustatomi labai retai) – asmuo gali sirgti HL, bet gali ir nesusirgti; n>40 – HL aleliai – asmuo serga (ar ateityje sirgs) HL. Kuo didesnis (CAG)n pasikartojimų skaičius, tuo sunkesnė ligos forma ir/arba ankstesnė pradžia, t.y. būdingas anticipacijos reiškinys, t.y. susergama vis jaunesniame amžiuje, o ligos forma sunkėja. Sporadiniai HL atvejai (~3%) atsiranda dėl naujų HTT geno mutacijų, kuomet premutacija virsta mutacija.

KOKS TAI TYRIMAS?

(CAG)n pasikartojančios sekos HTT gene tyrimas pagrįstas polimerazės grandininės reakcijos metodu pagausintų fragmentų analize kapiliarinės elektroforezės metodu. Genetinis HL tyrimas svarbus ne tik ligos klinikinei diagnozei patvirtinti ar paneigti, bet ir prognozei palikuonims bei kitiems šeimos nariams įvertinti, atliekant prenatalinį (preimplantacinį) arba ikisimptominį tyrimą.

SIMPTOMINĖ IR IKISIMPTOMINĖ DIAGNOSTIKA

Simptominė diagnostika paremta ne tik klinikinių ligos simptomų įvertinimu ar instrumentinių tyrimų atlikimu pacientui, tačiau būtina klinikinei diagnozei patvirtinti ar paneigti, todėl labai svarbu pacientui atlikti molekulinius genetinius, t.y. (CAG)n pasikartojančios sekos HTT gene, tyrimus.
Tyrimas atliekamas tik su gydytojo genetiko paskyrimu VšĮ VUL Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje (molekuliniai diagnostiniai tyrimai HL atliekami VšĮ VUL SK MGC nuo 1998 m. vasario mėnesio).
Ikisimptominis tyrimas – atliekamas (CAG)n pasikartojančios sekos HTT gene nustatymas asmeniui, kuriam nėra jokių klinikinių simptomų, tačiau anamnezėje yra HL atvejų. Ikisimptominė diagnostika gali būti taikoma asmenims, sulaukusiems 18 metų ir išreiškusiems norą atlikti šį tyrimą. Tačiau prieš paskiriant šį tyrimą svarbus ne tik paties asmens pasirinkimas, bet svarbu psichologui įvertinti ir tokio asmens psichologinę būklę. Kai kurie asmenys, kurių šeimoje yra nustatytų HL atvejų, pasirenka neatlikti ikisimptominio diagnostinio tyrimo, taigi yra svarbu atsižvelgti į tokį jų norą.

ŠEIMOS PLANAVIMO GALIMYBES

Rizikos grupei priklausantys asmenys turėtų būti informuojami apie šeimos planavimo galimybes (prenatalinę ligos diagnostiką, preimplantacinė (IVF - tam tikrose šalyse) ar choriono gaurelių biopsiją/amniocentezę). Kai kuriose šalyse, kaip pavyzdžiui Kanadoje, prenatalinė diagnostika taikoma retai, ypač dėl to, kad ligos pradžia pasireiškia jau brandžiame amžiuje.

MITYBA

Sergant Hantingtono liga (HL), valgymo ir rijimo sutrikimas (disfagija) bei kūno masės mažėjimas yra vieni iš dažniausių šios ligos komplikacijų, kurios atsiranda dėl įvairių priežasčių.

APETITO POKYČIAI

Dauguma sergančiųjų jaučia nuolatinį alkį, todėl, norėdami numalšintį alkį, valgo skubėdami dideliais kąsniais, kas dar labiau padidina springimo riziką.
Nuotaikos kaita – tiek nerimas, tiek depresija, slopina apetitą. Paspringimo, seilėtekio baimė, varžymasis dėl maitinimosi metu sukeltos netvarkos lemia nenorą valgyti. Daugeliui sunku prisitaikyti prie naujųjų maitinimosi įpročių.
Kita nuolatinio alkio priežastis atsiranda vėlyvoje HL stadijoje, kai dėl sutrikusios kalbos, pacientas negali pasakyti aplinkiniams apie savo norą valgyti.

VALGYMO IR RIJIMO SUTRIKIMAI

Nevalingi veido ir rijimo raumenų judesiai sutrikdo tiek kramtymo, tiek rijimo procesus. Valgymo procesas tampa varginantis ir gali sukelti nemalonius pojūčius dėl nekontroliuojamų liežuvio, veido ir ryklės raumenų judesių. Atsiradęs nerimas dar labiau sustiprina chorėjinius judesius (tai trumpi, staigūs, nereguliarūs galūnių, veido bei liežuvio judesiai), todėl rijimas pablogėja dar labiau, dėl to sergantysis gali paspringti. Dalis maisto gali iškristi iš burnos. Dėl šių priežasčių gali vystytis mitybos nepakankamumas. Tokiu atveju būtina dietologo, logoterapeuto konsultacija, o sunkesniais atvejais ir gastrostominio vamzdelio (specialus vamzdelis, kuris per pilvo sieną įstatomas tiesiai į skrandį) suformavimas. Per tokį vamzdelį specialus maistas (enterinis mišinys) supilamas tiesiai į skrandį, taip išvengiant paspringimo.

KŪNO MASĖS MAŽĖJIMAS

Žmonėms, sergantiems HL, svoris linkęs mažėti, nepaisant nepakitusio ar net padidėjusio suvalgomo maisto kiekio. Kūno masės kritimo mechanizmą galima sieti tiek su suaktyvėjusia medžiagų apykaita dėl esančių biocheminių procesų sutrikimo, negebėjimu pasisavinti maisto medžiagų, tiek su padidėjusiu energijos poreikiu dėl nevalingų raumenų susitraukimų – chorėjos, o vėlyvose stadijose – su rijimo sutrikimu.

KODĖL SVARBU IŠLAIKYTI NORMALIĄ KŪNO MASĘ?

Išlaikyti normalią kūno masę (KMI 24 – 26 kg/m2) svarbu, nes mitybos nepakankamumas (kai KMI <18,5 kg/m2) lemia:
- raumenų masės netekimą ir silpnumą;
- didesnį imlumą infekcijoms;
- ilgesnį sveikimą po ligos, operacijų;
- esant judėjimo sutrikimui, greitesnį pragulų atsiradimą;
- apatijos ir depresijos išsivystymą.


MITYBOS BŪKLĖS ĮVERTINIMO IR STEBĖJIMO PLANAS

Taigi, sergant HL mitybos terapija yra svarbus gydymo metodas, todėl visi pacientai turėtų stebėti savo kūno masės ir mitybos pokyčius ir reguliariai kreiptis gydytojo dietologo konsultacijai:
I. Pirmas apsilankymas, nustačius ligą – įvertinama mitybos būklė ir sukuriamas stebėjimo planas.
II. Pradinės ir vidutinės stadijos metu, esant stabiliai būklei, stebėjimo dažnis priklauso nuo mitybos būklės:
Jei KMI > 27 kg/m2 – kas metus.
Jei KMI 23 – 26 kg/m2 - kas 6 mėn.
Jei KMI 20 – 23 kg/m2 – kas 3 mėn.,
Jei KMI 22 – 18,5 kg/m2 – kas 2 mėn.,
Jei KMI < 18,5 kg/m2 – kas 1 mėn.
III. Vėlyvoje stadijoje arba esant svorio kritimui, pacientai turėtų kreiptis kas 1 mėn.
Dėmesio: yra lengviau išvengti kūno masės kritimo, nei ją padidinti!

GYDYMAS

Šiuo metu liga dar neturi veiksmingo specifinio gydymo. Paprastai gydytojas skiria tam tikrus vaistus ligos simptomams palengvinti, tačiau jie neišgydo ligos ir nesulėtina jos progresavimo.

MEDIKAMENTAI, MAŽINANTYS NEVALINGUS JUDESIUS

Tetrabenazinas: skiriamas vartoti esant nevalingiems judesiams, sergant Hantingtono liga. Paprastai vaistą pradedama vartoti nuo mažų dozių, dozę palaipsniui didinant. Šio vaisto reikėtų vengti žmonėms, turinties ryškių depresijos simptomų ar kitų psichiatrinių sutrikimų.

Antipsichotiniai vaistai, tokie kaip haloperidolis, chlorpromazinas taip pat turi savybę slopinti nevalingus judesius. Jie galėtų būti taip pat svarbūs gydant HL simptomus. Deja, šių vaistų pašalinis poveikis neretai sukelia raumenų sukaustymą, todėl juos reikėtų vartoti atsargiai, kaip paskyrė gydytojas. Vadinamieji naujos kartos antipsichotiniai vaistai, tokie kaip risperidonas, kvetiapinas – turi mažiau šalutinių poveikių, tačiau juos taip pat reikia vartoti atsargiai.
Kiti medikamentai, kurie gali sumažinti chorėjas: amantadinas, levetiracetamas (Keppra) bei klonazepamas. Tačiau didelės amantadino bei klonazepamo dozės gali bloginti protinę veiklą ir sukelti kojų tinimą. Levetiracetamas sukelia virškinimo sistemos sutrikimus.

MEDIKAMENTAI PSICHIATRINIAMS SUTRIKIMAMS

Paprastai, atsiradus psichikos sutrikimams, medikamentinį gydymą gydytojas paskiria atsižvelgdamas į sutrikimo pobūdį bei kitas sveikatos problemas.
Antidepresantai:
- Antipsichotiniai vaistai: kvetiapinas, risperidonas, olanzapinas skiriami gydyti agresijos priepuolius, irzlumą, nuotaikos sutrikimus.
- Nuotaiką stabilizuojantys vaistai: valproinė rūgštis, karbamazepinas, lamotriginas gali būti skiriami, esant bipoliniam sutrikimui. Pagrindiniai šalutiniai poveikiai: svorio augimas, virškinimo sistemos sutrikimai.

KITI (ALTERNATYVŪS) GYDYMO METODAI

Šiuo metu HL nėra specifinio gydymo, galinčio sulėtinti ar pakeisti jos progresavimą, todėl alternatyvūs gydymo metodai užima svarbią vietą tokio paciento gyvenimo kokybės užtikrinimui. Ir čia, tiek psichoterapija, tiek kitos reabilitacinės priemonės – svarbi kompleksinio ligos gydymo dalis.

PSICHOTERAPIJA

Psichoterapeutas tiesioginio pokalbio metu gali padėti HL sergantiems žmonėms išspręsti elgesio problemas, pasiūlyti būdus, kaip įveikti sunkumus, ar kaip susitaikyti ir gyventi su užklupusia liga. Taip pat psichoterapija gali būti naudinga ir sergančiojo artimiesiems.

REABILITACINĖS PRIEMONĖS

Kiekvienam pacientui, priklausomai nuo jam esančios problemos, gali būti taikomas individualus reabilitacinių priemonių kompleksas ar pavienės procedūros. Čia svarbi paciento motyvacija ir gebėjimas aktyviai dalyvauti reabilitacijos procese.
Reabilitacijos tikslai kiekvienam pacientui gali būti skirtingi, tai:
- gyvenimo kokybės gerinimas, didinant paciento savarankiškumą, gerinant socialinius santykius ir laisvalaikio aktyvumą.
- mažinti kritimų riziką ir išvengti galimų antrinių komplikacijų (aspiracinės pneumonijos, kontraktūrų, skausmo, svorio kritimo ir t.t.).
Taikoma kineziterapija, ergoterapija, logoterapija ir esant reikalui socialinio darbuotojo konsultacijos ir kitos priemonės.

KINEZITERAPIJA

Tai specialūs fiziniai pratimai, pritaikyti šia liga sergantiesiems. Tinkamai atliekami pratimai gerina raumenų jėgą, koordinaciją, pusiausvyrą. Pastoviai fiziškai judant, ilgiau išsaugoma žmogaus judėjimo funkcija, gerėja raumenų motorika, rečiau atsiranda ligos komplikacijų, sumažėja griuvimų tikimybė.
Jei žmogui reikalingas neįgaliųjų vežimėlis, kineziterapeutas gali patarti kaip tikslingai juo naudotis, kokia turėtų būti laikysena, kad kitos raumenų grupės nebūtų per daug apkrautos.

KINEZITERAPIJA PAGAL LIGOS STADIJAS

Ankstyvoji stadija
- stiprinantys pratimai laikysenos kontrolėje dalyvaujantiems raumenims
- bendrai stiprinantys pratimai didžiųjų raumenų grupėms
- aerobiniai pratimai treniruojantys kardiovaskulinę sistemą
- pratimai pusiausvyros lavinimui
Rekomenduojama: ėjimas, stacionarus dviratis, jojimas, joga, pilatesas, tai chi ir kt.
Vidurinė stadija
- esant apraksijai (motorinio planavimo sutrikimui) - veiklos planavimas, veiksmų išskaidymas į atskiras dalis (pvz. TOUCH-TURN-SIT- pacientui, kad saugiai atsisėstų), veiksmų kartojimas,
- pratimai mažinantys esamą sutrikimą – stiprinantys/didinantys ištvermę, gerinantys judesių amplitudę, koordinacijos pratimai,
- pusiausvyros treniruotė įvairių užduočių metu ir skirtingose aplinkose, eisenos gerinimas,
- kritimų prevencija - pacientų mokymas, kaip išvengti kritimo, kaip atsikelti nukritus, apsauginės priemonės,
- judėjimo funkcijos gerinimas - persikėlimo, saugaus lipimo laiptais mokymas ir kt.,
- kompensacinių priemonių pritaikymas ir apmokymas jomis naudotis,
- kvėpavimo pratimai, prevenciškai jėgą ir kardiovaskulinę sistemą treniruojantys pratimai.

Vėlyvoji stadija
- aktyvūs ir pasyvūs pratimai didinantys judesių amplitudę,
- padėčių terapija,
- įtvarai,
- stiprinantys pratimai,
- liemenį stabilizuojantys pratimai,
- kvėpavimo pratimai,
- kardiovaskulinės sistemos treniruotė,
- kompensacinių priemonių pritaikymas (tinkamo vežimėlio parinkimas - aukštesniu atlošu, gilesniu sėdėjimo paviršiumi, su pėdų atrama, ranktūriais, tvirtinimo diržais),
- rekomendacijos aplinkos pritaikymui.

ERGOTERAPIJA


- smulkiosios motorikos lavinimas, paciento mokymas
- rankų raumenų stiprinimas, kontraktūrų mažinimas
- kognityvinių funkcijų lavinimas
- apsitarnavimo funkcijos gerinimas, paciento mokymas
- rekomendacijos aplinkos pritaikymo klausimais.

LOGOTERAPIJA

HL stipriai pažeidžia raumenų, reikalingų kalbėjimui, valgymui bei rijimui veiklą. Logoterapeutas gali padėti pagerinti šias funkcijas, išmokydamas specialių raumenų pratimų ar pritaikęs pagalbines priemones.

PSICHOLOGO REKOMENDACIJOS PRIEŠ ATLIEKANT IKISIMPTOMINĮ TYRIMĄ


Rekomendacijos:
1.Ikisimptominis tyrimas dėl Hantingtono ligos gali būti atliekamas tik asmenims, kurie yra sulaukę 18 metų.
2.Šis tyrimas gali būti atliekamas tik tiems asmenims, kurie kreipiasi laisva valia, niekieno neverčiami.
3.Šie asmenys turi būti pakankamai susipažinę su šia liga ir jos dinamika. Gydytojai turėtų suteikti moksliškai patvirtintą informaciją apie Hantingtono ligą tiek žodžiu, tiek raštu. Vertingi lankstinukai apie šią ligą, nes ne visą žodžiu suteiktą informaciją pacientai įsimena.
4.Asmenys neturėtų sirgti psichine liga. Tiems asmenims, kurie turi psichikos sutrikimą/us pirmiausia turėtų būti siūlomas psichikos ligos/ų gydymas, pacientas nukreipiamas pas psichiatrą ir užtikrinamos kitos paslaugos. Po gydymo, esant remisijai, pakankamai socialinei paramai, šiems asmenims galėtų būti atliekamas ikisimptominis Hantingtono ligos tyrimas.
5.Neturėtų būti aiškios savižudybės rizikos. Jei yra buvę bandymai žudytis, turėtų būti atliekamas savižudybės rizikos įvertinimas. Prieš atliekant ikisimptominį HL tyrimą turėtų/galėtų būti suteikiamos psichologinės konsultacijos.
6.Pageidautina, kad tyrimui besikreipiantis žmogus turėtų socialinę paramą, ar asmenį, kuris jį lydėtų per visą laikotarpį: kreipiantis, laukiant rezultatų, sužinojus diagnozę ir po to. Jei žmogus neturi socialinės paramos ar minėto asmens, jam turėtų būti suteikiama pagalba iš aptarnaujančio personalo ar iš arti jo gyvenamosios vietos esančių pagalbos institucijų ir bendruomenių. Tai turėtų būti suderinta su VšĮ VUL SK Hantingtono ligos koordinaciniu centru. Kritiniais atvejais personalas turėtų būti pasiekiamas telefonu arba elektroniniu paštu.
7.Rekomenduojama, kad pacientas, besikreipiantis dėl ikisimptominio HL ištyrimo, po pirmo vizito pas gydytoją VUL SK MGC tik po savaitės būtų siunčiamas pas VUL SK MGC medicinos psichologą. Savaitės pertraukos reiktų tam, kad žmogus turėtų pakankamai laiko pagalvoti ir nuspręsti, ar jis tikrai nori atlikti ikisimptominį HL tyrimą. Per šią savaitę specialistai turėtų/galėtų būti pasiekiami telefonu ar internetu. 2012 metų Europos Hantingtono ligos tinklo rekomendacijose nurodoma, kad turi praeiti mažiausiai mėnuo nuo tos dienos, kai pacientas gydytojų yra supažindinamas su šia liga iki paciento apsisprendimo ar atlikti ikisimptominį šios ligos tyrimą.

IKISIMPTOMINĖ PSICHOLOGO KONSULTACIJA

Psichologinio įvertinimo metu, naudojant klinikinį interviu bei įvairius klausimynus ir skales (Beck depresijos, HAD, BHS skalės, DS14, Didžiojo penketo dimensijų bei Streso įveikos klausimynai) įvertinama paciento psichologinė būsena, jo įprasti reagavimo į stresines situacijas būdai, nuostatos į savižudybę, aptariami motyvai ir pasirengimas tirtis, ligos suvokimas bei jos poveikis kasdieniniam gyvenimui.
Psichologinio konsultavimo metu aptariami kylantys jausmai, psichologinių sunkumų sprendimo būdai.

Rekomenduojama po psichologinio įvertinimo dėl galimybės atlikti HL ikisimptominį tyrimą ir psichologinės konsultacijos daryti mažiausiai savaitės pertrauką ir tik tada, pacientui pasvarsčius ir nusprendus tirtis, atlikti tyrimą.


SUŽINOJUS DIAGNOZĘ

Šiuo metu VšĮ VUL SK MGC, jau sužinojus diagnozę, tiek teigiamą, tiek neigiamą, pacientui suteikiamos tęstinės psichologo paslaugos: žmonėms kyla daug jausmų ne tik tuomet, kai jis sužino, kad tikrai serga, bet ir tada, kai diagnozė nepasitvirtina.. Psichologinio įvertinimo ir konsultacijos metu įvertinama paciento psichologinė būsena, jo nuostatos, aptariami su ligos priėmimu susiję bei kiti psichologiniai sunkumai, jų sprendimo galimybės. Ne Vilniuje gyvenantiems pacientams, kuriems reikalinga tolimesnė tęstinė psichologinė pagalba, yra suteikiami psichologinės pagalbos jų gyvenamoje vietovėje kontaktai. Jei po mėnesio laiko iš paciento negaunama jokių žinių, specialistas turėtų imtis iniciatyvos ir susisiekti su pacientu.
Rekomenduojama, kad kasmet privalomai turėtų/galėtų būti suteikiamos tęstinės psichologinės paslaugos visiems pacientams, kuriems nustatyta HL. Atliekamas kasmetinis psichologinis įvertinimas, teikiamos psichologinio konsultavimo paslaugos. Šių paslaugų dažnumas turėtų būti aptartas su pacientu. Pacientai turi teisę atsisakyti šių paslaugų. Tačiau jiems persigalvojus, šios paslaugos turėtų būti prieinamos.

MGC teikiamos psichologinio konsultavimo paslaugos pacientų artimiesiems (sutuoktiniams, partneriams, vaikams, tėvams), čia aptariami sunkumai priimant artimo ligą, taip pat dėl tarpusavio santykių, priežiūros aspektų, įvairių jausmų gausos ir pan.

PSICHOLOGO KONSULTACIJA PASIREIŠKUS SIMPTOMAMS

Šiuo metu VšĮ VUL SK MGC gydytojui genetikui atsiuntus pacientą, kuriam nustatyta HL, psichologas atlieka psichologinį įvertinimą, kurio metu klinikinio interviu bei skalių (Beck depresijos, HAD, BHS) pagalba įvertinama paciento psichologinė būsena. Kadangi ligai progresuojant ryškėja kognityvinės bei emocinės sferos pokyčiai, pacientui darosi sunkiau sukaupti dėmesį, daryti sprendimus, jis tampa irzlesnis, piktesnis, tuo pačiu išgyvena kaltę, menkumą, nereikalingumą ir kitus varginančius jausmus. Psichologinio konsultavimo metu aptariami kylantys sunkumai, jų sprendimo būdai, akcentuojama mėgiamų veiklų bei galimybių išlikti kuo ilgiau protiškai aktyviu svarba.
Svarbu paminėti, kad sergant HL didėja savižudybės rizika. Tai susiję ne tik su depresija, bet ir tuo, kad sergantieji labai sunkiai susitaiko su mintimi, kad jie pamažu praranda savarankiškumą ir tampa vis labiau priklausomi nuo artimųjų. Siekiant išvengti tokios baigties, patariama atidžiai, jautriai ir atsakingai vertinti sergančiojo žodžius ir veiksmus, bei pastebėjus bet kokias savižudiškas mintis ar veiksmus, nedelsiant kreiptis į specialistus. Mokslininkai įrodė, kad dėmesys, nuoširdus pokalbis gali žymiai sumažinti savižudybės riziką.
Ne Vilniuje gyvenantiems pacientams, kuriems reikalinga tolimesnė tęstinė psichologinė pagalba yra suteikiami psichologinės pagalbos jų gyvenamoje vietovėje kontaktai.

Teikiamos psichologinio konsultavimo paslaugos pacientų artimiesiems (sutuoktiniams, partneriams, vaikams, tėvams).

ŠEIMA IR HANTINGONO LIGA

HL paliečia ne tik patį sergantįjį, bet ir kiekvieną šeimos narį. Ligai progresuojant keičiasi sergančiojo ir jo artimųjų tarpusavio santykis.
Sergantysis vis labiau tampa priklausomas nuo šeimos narių. Jiems tenka perimti ne tik sergančiojo kasdieninius darbus ir pareigas, bet ir prisiimti atsakomybę už svarbius ateičiai sprendimus, galiausiai spręsti tolimesnės sergančiojo priežiūros bei slaugos problemas, kai jis tampa visiškai priklausomas nuo savo artimųjų.
Ypač jautriai į artimo šeimos nario (tėvo ar motinos) ligą, bei besikeičiantį jo elgesį, gali reaguoti vaikai. Deja, nėra vienareikšmiško atsakymo, kaip šioje situacijoje reikėtų bendrauti su jais, ir kiek juos įtraukti į šeimą užklupusią problemą. Visgi, šiuo atveju patariama būti kiek įmanoma atviresniais: paaiškinti vaikams ligos simptomus, kas vyksta su sergančiuoju ir tai, ko galima tikėtis ateityje. Svarbu, kad jie suprastų, kad besikeičiantis, kartais keistas ar net kiek agresyvus sergančiojo elgesys, nėra jų kaltė, o su liga susijęs simptomas.
Konsultuojantis gydytojas turi padaryti viską, kad tiek sergantysis, tiek jo šeimos nariai gautų tikslią išsamią informaciją apie ligą, jos paveldėjimą ir diagnostikos galimybes. Visa tai, paciento šeimos nariams padėtų geriau suprasti sergantįjį, o tuo pačiu ir apsispręsti dėl ikisimptominės ligos diagnostikos, priimant vienokius ar kitokius sprendimus šeimos planavimo klausimais, o taip pat, sprendžiant tiek teisinius, tiek finansinius klausimus šeimoje.
Kiekvienas jaunas žmogus, besirūpinantis savo tėvu ar motina, sergančiais HL, supranta, kad vieną dieną ir pats jis gali susirgti šia liga, o tuo pačiu supranta ir šios ligos riziką savo vaikams.

Kaip apie ligą pranešti draugams ir artimiesiems?

Ankstyvieji HL simptomai aplinkiniams gali būti nepastebimi, tačiau kai jiems iškyla klausimų ar jūs sergate, ar ne – tuomet galite jiems pasakyti. Šis sprendimas priklauso nuo santykių su artimaisiais. Jūsų artimieji pradžioje turi išmokti susitaikyti su šia nauja situacija, kadangi tai neišvengiamai turės įtakos visai šeimai ateityje.

Bendravimas su sergančiuoju

Ligai progresuojant neretai atsiranda kalbos ir bendravimo problemų. Dėl kalbėjimui skirtų raumenų koordinacijos sutrikimų, žmogaus kalba tampa neaiški, nerišli, suvelta. Dėl to kartais sunku suprasti ką sergantysis nori jums pasakyti. Tai neretai sukelia daug neigiamų jausmų ir emocijų abiem pusėms. Todėl sergantieji galiausiai ima mažiau bendrauti, izoliuojasi nuo aplinkinių.
Kantrybė, supratimas, jautrumas ir įsiklausymas gali padėti pagerinti bendravimą su sergančiaisiais.

PATARIMAI:
- kalbėtis ramioje aplinkoje;
- kalbėti paprastais sakiniais, nenaudoti ilgų sudėtingų žodžių ir formuluočių;
- jei sergantysis jūsų nesupranta, frazę pakartoti lėčiau, kelis kartus;
- kantriai laukti, ir atidžiai klausyti, ką sergantysis jums nori pasakyti;
- jei jums sunku suprasti pašnekovą, paprašykite kalbėti lėčiau, panaudokite vaizdines priemones, padrąsinkite jį kalbėti garsiau;
- analizuokite veido išraišką, kūno kalbą;
- esant dideliems kalbos sutrikimams, būkite kūrybiški, galite panaudoti abėcėlę ar kitas priemones.

Atnaujinta 2018-02-07
Straipsnis parodytas: 10696 kartų(kartus)
 

Siekdami pagerinti Jūsų naršymo patirtį lankantis Santa.lt svetainėje, naudojame slapukus (angl. cookies) – tai nedidelės informacijos rinkmenos, kurias jūsų naudojamo įrenginio naršyklė priima iš svetainės kurioje lankotės. Surinkta informacija iš slapukų mums padeda efektyviau nustatyti naršymo įpročius, veiksmus bei nustatymus (pvz., kalbą, šrifto dydį ir kitas rodymo parinktis), o jums nereikia jų kaskart pasirinkti lankantis svetainėje ar naršant įvairiuose jos puslapiuose. Kad interneto svetainė veiktų, nebūtina leisti naudoti šiuos slapukus, bet sutikus su slapukų politika, naršyti jums bus paprasčiau. Išsamesnė informacija suteikiama AllAboutCookies.org. Galite ištrinti visus jau esančius jūsų kompiuteryje slapukus, o dauguma naršyklių nustatytos taip, kad slapukai nebūtų įrašomi jūsų įrenginyje. Su slapukais susijusi informacija nenaudojama jūsų tapatybei nustatyti ar kitais nei pirmiau aprašytais tikslais. Daugiau apie slapukus ir kaip jų atsisakyti - privatumo politikoje.

EU Cookie Directive plugin by www.channeldigital.co.uk