Santariškių g. 2, 08661 Vilnius
tel. (+370) 5 236 5000
faks. (+370) 5 236 5111
info@santa.lt

      

SANTAROS KLINIKOS

VILNIAUS UNIVERSITETO LIGONINĖ

Skyriai, poskyriai ir ligos

Spausdinti

MGC struktūra

Medicininės genetikos centras yra svarbiausias centras Lietuvoje, kuriame teikiamos genetinės konsultacijos asmeniui ir / arba šeimai, atliekama įvairių chromosominių ir paveldimų monogeninių ligų bei įgimtų anomalijų prenatalinė, postnatalinė bei ikisimptominė diagnostika, atliekamas visuotinis naujagimių tikrinimas sunkioms paveldimoms ligoms nustatyti, asmenys konsultuojami dėl galimo vaistų ir teratogenų poveikio jų palikuonims, atliekami genetiniai tyrimai biologinei tėvystei nustatyti.

MGC sudaro keturi padaliniai: genetinio konsultavimo, prenatalinės diagnostikos skyriai, molekulinės genetikos ir citogenetikos bei visuotinio naujagimių tikrinimo ir paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos laboratorijos. MGC struktūra vaizduojama 1 paveiksle. MGC paslaugas teikia visų žmogaus amžiaus tarpsnių pacientams, todėl vyksta glaudus bendradarbiavimas tiek su antenatalinės ir vaikų, tiek su suaugusių ligų specialistais.

 Paveikslas 1.MGC struktūra.

MGC struktura

Pacientų nukreipimo į Medicininės genetikos centrą tvarka

Nuo 2015 m. sausio 1 d. įsigaliojus Lietuvos Respublikos Sveikatos apsaugos ministro įsakymui Nr. V-1458 „Dėl genetikos asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimo indikacijų ir šių paslaugų išlaidų apmokėjimo privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis tvarkos aprašo patvirtinimo“ pacientai į VšĮ VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centrą turi būti siunčiami tik pagal patvirtintas indikacijas, kurios turi būti pateiktos siuntime.

Nuo 2014 m. balandžio 10 d. įsigaliojus Lietuvos Respublikos Sveikatos apsaugos ministro įsakymui Nr. V-458 „Dėl siuntimų ambulatorinėms specializuotoms asmens sveikatos priežiūros paslaugoms gauti ir brangiesiems tyrimams bei procedūroms atlikti įforminimo, išdavimo ir atsakymų pateikimo tvarkos aprašo patvirtinimo” siuntimas gydytojo genetiko konsultacijai bei prenatalinei diagnostikai turi atitikti šiame įsakyme nurodytus reikalavimus.

Prieš atvykdamas pacientas tiek gydytojo genetiko, tiek prenatalinės diagnostikos konsultacijai pas gydytoją specialistą turi užsiregistruoti iš anksto telefonu arba internetu (VšĮ VUL Santaros klinikų registratūros telefonas 8~5 2365116, darbo dienomis 7 – 15 val. arba internetu www.sergu.lt).Negalėdamas atvykti sutartu laiku pacientas ne vėliau kaip 12 valandų iki vizito privalo pranešti apie tai registratūros telefonais ar kitomis ryšio priemonėmis.

Pacientas, atvykęs konsultacijai į VšĮ VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centrą, registratūroje turi pateikti pasą ar kitą jo tapatybę (vaikai – gimimo liudijimą), sveikatos draudimą patvirtinantį dokumentą ir siuntimą gydytojo genetiko konsultacijai. Europos sąjungos šalių piliečiai privalo pateikti Europos sveikatos draudimo kortelę (sertifikatą) ir E formos pažymą. Atvykus neapdraustiems ar be siuntimo asmenims ir ne dėl būtinosios pagalbos už gydytojo konsultaciją Konsultacijų poliklinikoje mokamas nustatyto dydžio mokestis.

Siekiant optimizuoti paciento genetinį ištyrimą asmuo turėtų turėti medicininius dokumentus, susijusius su nurodyta indikacija genetiniam konsultavimui (kitų gydytojų konsultantų išvadas, laboratorinių bei vaizdinių instrumentinių (echoskopijos / rentgenografijos / kompiuterinės tomografijos / magnetinio rezonanso) tyrimų rezultatus, autopsijos duomenis ir kt.).

Maloniai prašome laikytis gydytojų genetikų konsultacijoms nurodytos tvarkos. 

Genetinio konsultavimo skyrius

Vyresnysis gydytojas genetikas – prof. (HP) dr. Loreta Cimbalistienė

Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo Spam'o, jums reikia įjungti Javaskriptą, kad matytumėte tai

Genetinis konsultavimas siūlomas kai:

  • sergantis paveldimąja liga asmuo nori sužinoti ar patikslinti savo diagnozę ir prognozę, jo ligos pasikartojimo šeimoje riziką, profilaktikos, ankstyvo diagnozavimo, gydymo, fizinės ir socialinės reabilitacijos galimybes
  • šeimoje gimė vaikas, sergantis paveldimąja liga arba turintis įgimtų raidos anomalijų, ir šeima nori žinoti, kokia prognozė vaikui, gydymo ir reabilitacijos galimybės ir kokia tos ligos ar būklės pasikartojimo rizika šeimoje
  • bent vieno iš sutuoktinių giminėje yra sergančių paveldimąja liga arba turinčių įgimtų raidos anomalijų, ir šeima nori žinoti, kokia rizika palikuonims paveldėti šią ligą arba būseną
  • nustatyti vaisiaus raidos anomalijų požymiai (ultragarsiniai vaisiaus anomalijų žymenys arba biocheminiai nėščiosios kraujo žymenys)
  • sutuoktiniai yra giminės

VšĮ VUL SK Medicininės genetikos centro genetinio konsultavimo skyriuje asmenys konsultuojami gydytojo genetiko pagal patvirtintas indikacijas (patvirtinta 2014 m. gruodžio 31d. LR SAM įsakymu Nr. V-1458 „Dėl genetikos asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimo indikacijų ir šių paslaugų išlaidų apmokėjimo privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis tvarkos aprašo patvirtinimo“).

Genetinio konsultavimo paslaugos teikiamos pagal šias indikacijas: Priedas 1. 

Genetinio konsultavimo paslaugos, kai pacientui įtariami paveldimo vėžio sindromai, teikiamos pagal šias indikacijas: Priedas 2. 

Ėminių genetiniams tyrimams paėmimo ir transportavimo reikalavimai: Priedas 3.


Prenatalinės diagnostikos skyrius

Vyresnysis gydytojas genetikas – doc. dr. Eglė Benušienė

Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo Spam'o, jums reikia įjungti Javaskriptą, kad matytumėte tai

Prenatalinės diagnostikos skyriuje nėštumo metu konsultuojamos moterys, kurios priklauso didelės rizikos grupei susilaukti vaiko sergančio paveldima liga, ar turinčio įgimtą vystymosi defektą.

Indikacijos nėščiųjų konsultacijai (patvirtintos 2014 m. gruodžio 31d. LR SAM įsakymu Nr. V-1458): Priedas 4. 

Skyriuje teikiamos genetinės konsultacijos pagal aukščiau išvardintas indikacijas, atliekamas ultragarsinis vaisiaus ištyrimas visais nėštumo trimestrais (raidos anomalijų diagnostika, chromosominių/geninių ligų žymenų vertinimas, geninių sindromų diagnostika, vaisiaus fenotipo  įvertinimas (3D/4D), ydų tikslinimas (STIC)), vykdoma nėščiųjų biocheminė serumo analizė (kombinuotas ir trigubas testai), bei atliekamos diagnostinės invazinės procedūros (choriono gaurelių biopsija ir amniocentezė) vaisiaus paveldimoms ligoms nustatyti.

Taip pat skyriuje teikiamos psichologo konsultacijos nėščiosioms, šeimoms, auginančioms vaikus su genetine patologija, pacientams su genetine patologija (vertinamas jų intelektas) ir asmenims, kurie kreipiasi dėl ikisimptominės diagnozės. 

Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorija

Vyresnysis medicinos genetikas – dr. Laima Ambrozaitytė

Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo Spam'o, jums reikia įjungti Javaskriptą, kad matytumėte tai

MGC Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorija – tai specializuota laboratorija, kurioje taikant šiuolaikinius citogenetinius, molekulinius citogenetinius bei molekulinius genetinius tyrimo metodus atliekama įvairių paveldimųjų ligų prenatalinė, postnatalinė bei ikisimptominė diagnostika. Genetiniai tyrimai atliekami ir sveikiems asmenims, nustatant chromosomų pokyčių bei pokyčių gene / genuose nešiotojus.

Citogenetiniai tyrimai (rutininis kariotipavimas) laboratorijoje atliekami iš kultivuotų periferinio kraujo, fibroblastų, vaisiaus vandenų arba choriono gaurelių ląstelių kultūrų. Tyrimais nustatomi chromosomų skaičiaus pokyčiai bei subalansuoti ir nesubalansuoti stambūs chromosomų struktūros persitvarkymai. Žmogaus chromosomų tyrimai yra atliekami taikant diferencinius (GTG dažymas) ir kitus (CBG, NOR) chromosomų dažymo metodus.

Laboratorijoje įdiegti modernūs molekuliniai citogenetiniai tyrimų metodai. Fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH) naudojama atskirų chromosomų struktūros pokyčių nustatymui ir tikslinimui. Molekulinis kariotipavimas – VNP lyginamoji genomo hibridizacija (VNP-LGH), vektorinė lyginamoji genomo hibridizacija (vLGH) – leidžia tiriant visą genomą nustatyti vienos ar kelių genetinių sričių kopijų skaičiaus pokyčius.

Molekuliniai genetiniai tyrimai atliekami taikant plačiausiai naudojamus ir moderniausius tyrimo metodus: DNR sekoskaitos (Sanger metodu, naujos kartos sekoskaita), tikro laiko PGR, nuo kartotinių sekų priklausomos PGR, dauginės liguojamų zondų amplifikacijos (angl. MLPA), sudėtinės aleliams specifinės amplifikacijos (angl. ARMS), skaidymo restrikcijos endonukleazėmis, fragmentų ilgio nustatymo ir kt.

Molekuliniams genetiniams tyrimams DNR išskiriama iš veninio kraujo leukocitų, amniocitų, choriono gaurelių, Guthrie kortelių (sauso kraujo mėginys).

MGC Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje diagnozuojamos ir sąlyginai paplitusios ir itin retos paveldimosios ligos. Tiriamų ligų spektras nuolat plečiamas, diegiant naujus tyrimo metodus.

Laboratorijoje atliekamas biologinio giminystės (tėvystės) ryšio nustatymas.

Visuotinio naujagimių tikrinimo ir paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos laboratorija

Vyresnysis laboratorinės medicinos gydytojas – dr. Jurgita Songailienė

Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo Spam'o, jums reikia įjungti Javaskriptą, kad matytumėte tai

VNT tvarką reglamentuoja LR SAM ministro įsakymas 2014 05 22 Nr. V-601 ir 2014 m. gruodžio 31 d. įsakymas Nr. V-1457. Šiuo metu naujagimiai Lietuvoje tikrinami dėl keturių ligų: fenilketonurijos, įgimtos hipotirozės, adrenogenitalinio sindromo ir galaktozemijos.

1975 m. pradėta diegti ir iki šiol tobulinama bei plečiama Lietuvos naujagimių tikrinimo dėl įgimtų ir paveldimų medžiagų apykaitos ligų sistema yra efektyvi ir sklandžiai veikianti visuomenės sveikatos apsaugos programa.

Jau daugiau kaip keturiasdešimt metų veikianti visuotinio naujagimių tikrinimo sistema užtikrina vieną iš aukščiausių Europoje ir pasaulyje naujagimių patikros apimčių. Kasmet Lietuvoje patikrinama 99 proc. visų Lietuvoje gimusių naujagimių. Ligos diagnozė naujagimiui patvirtinama ir specifinis gydymas pradedamas vidutiniškai 2-ą gyvenimo savaitę.

Laboratorinių tyrimų dėl fenilketonurijos, įgimtos hipotirozės, įgimtos antinksčių hiperplazijos ir galaktozemijos kokybė yra kontroliuojama tarptautinės naujagimių tikrinimo kokybės kontrolės organizacijos (CDC, JAV).

Paveikslas 2. VšĮ VUL SK Medicininės genetikos centro Visuotinio naujagimių tikrinimo statistika iki 2016 gruodžio 31. Diagnozuota  185 FKU, 149 ĮH, 9 AGS ir 3 GAL (1 klasikinė GAL, 2 Duarte variantai).

 VNT Lietuvoje

 Parenkamasis ištyrimas

Parenkamasis ištyrimas dėl PMAL atliekamas pagal klinikinius simptomus gydytojui genetikui paskyrus tyrimus.

Laboratorijoje yra atliekami biocheminiai genetiniai tyrimai skysčių chromatografijos, dujų chromatografijos – masių spektrometrijos, tandeminės masių spektrometrijos, plonasluoksnės chromatografijos ir spektrofotometrijos, elektroforezės, izoelektrinio fokusavimo metodais. 

Per metus laboratorijoje atliekama iki 2000 tyrimų. Nuo 2005 metų laboratorijoje buvo diagnozuotos tokios retos paveldimos ligos, kaip lizosominio kaupimo ligos -  alfa-manozidozė (2 atvejai), kurios dažnis yra 1 iš 1000.000,  II tipo mukolipidozės (12 atvejų), sialidozė, IV, VI, VII, III tipo mukopolisacharidozės, neurosiuntiklių apykaitos sutrikimas – 4-hidroksisviesto rūgšties acidurija (visame pasaulyje yra tik 350 ligonių), aminorūgščių apykaitos sutrikimai: formiminogliutamato acidurija (3 atvejai, pasaulyje aprašyta tik 11 ligonių), organoacidurijos: propiono (2 atvejai), mevalono acidurijos (2 atvejai); glicerolio kinazės stoka (1 atvejis), mitochondriopatijos, šlapalo ciklo sutrikimas - argininosukcinato liazės stoka (1 atvejis), I tipo glikozilinimo sutrikimai (2 atvejai).

Laboratorijoje atliekamų tyrimų kokybė yra kontroliuojama Europos kokybės kontrolės organizacijos - ERNDIM.

Biocheminių genetinių tyrimų sąrašas: Priedas 5. 

Atnaujinta 2017-06-26
Straipsnis parodytas: 54334 kartų(kartus)